Investigadoras de La Fe Cuatro
científicas del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe han
conseguido sendas ayudas para la realización de proyectos de I+D+i
por parte de investigadores e investigadoras emergentes. Se trata de
subvenciones que otorga la Conselleria d'Educació, Investigació,
Cultura i Esport para financiar proyectos de investigación
ejecutados por grupos de investigación emergentes dirigidos por un
investigador o una investigadora principal, que debe haber obtenido
el doctorado con posterioridad al 1 de enero de 2010.
Estas
subvenciones pretenden impulsar la carrera profesional de los jóvenes
investigadores al permitirles ser investigadores principales de
proyectos subvencionados por concurrencia competitiva. Así, estas
ayudas promueven la transición de investigadores porstdoctorales
juniors a seniors. La subvención tiene una duración
máxima de dos años y un importe máximo de 8.000 euros anuales.
Mutaciones
ocultas en síndrome de Usher
La
doctora Gema García, investigadora del Grupo de Biomedicina
Molecular, Celular y Genómica, desarrollará el proyecto ‘Estudio
de mutaciones ocultas en pacientes con Síndrome de Usher’ gracias
a esta ayuda para investigadores emergente.
El
síndrome de Usher (USH) es una enfermedad hereditaria que se
caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensorial y pérdida
gradual de vista (retinosis pigmentaria). A pesar de tratarse de una
enfermedad rara, es la causa más prevalente de sordoceguera de
origen genético. Debido a su complejidad y a la ausencia de
tratamiento efectivo, está enfermedad constituye un importante
problema médico-social y un gran reto científico.
Después
de estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en 600
familias estudiadas por el grupo de la doctora García, se ha
encontrado un 15% de los casos en los que solo se ha podido
identificar una o ninguna mutación y que podrían presentar
mutaciones en estas regiones intrónicas poco estudiadas hasta la
fecha. Así, el objetivo del proyecto es estudiar las regiones no
codificantes de los genes Usher mediante secuenciación masiva de ADN
para completar el diagnóstico molecular de estos pacientes.
Además,
este tipo de mutaciones abre las puertas al uso de oligonucleótidos
antisentido como terapia génica en una enfermedad rara como el USH y
explorar su utilidad para otras enfermedades, tanto de baja
prevalencia como comunes.
Diagnóstico
preciso de leucemias
Por
su parte, la doctora Mariam Ibáñez, del Grupo de Hematología y
Hemoterapia del IIS La Fe, trabajará en e proyecto titulado
‘Diagnóstico de las neoplasias mieloides hereditarias mediante la
detección de variantes genéticas por técnicas de secuenciación
masiva: repercusiones diagnósticas, pronósticas y/o terapéuticas’.
Recientemente, neoplasias mieloides hereditarias han sido reconocidas
por la OMS como una entidad propia, relacionándose con el desarrollo
de leucemias en adultos jóvenes.
Las
últimas guías de diagnóstico y tratamiento incluyen
recomendaciones para obtener una historia clínica familiar de todos
los pacientes diagnosticados de una neoplasia hematológica y para
realizar un cribado genético en busca de alteraciones de carácter
germinal. Con este estudio se pretende evaluar la frecuencia de
alteraciones germinales en pacientes con leucemia mieloide aguda
(LMA) y los síndromes mielodisplásicos (SMD) menores de 60 años y
determinar la incidencia y prevalencia de los LMA y los SMD
familiares.
Para
ello, se diseñará un panel de genes que permita abordar mediante la
secuenciación masiva el estudio simultáneo de un gran número de
alteraciones en estos pacientes e identificar nuevos casos de LMA/SMD
familiar. La identificación precisa de estos casos de muy difícil
diagnóstico es un elemento crucial en la elección del tratamiento
más adecuado, la selección de donantes para un eventual trasplante
de progenitores hematopoyéticos y el consejo genético para estos
pacientes y sus familias.
Metabolómica
y tratamiento del neuroblastoma
El
estudio del metaboloma del neuroblastoma es el objetivo del proyecto
que lleva a cabo Vanessa Segura, investigadora del Grupo de
Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer del IIS La Fe. El
neuroblastoma representa el 15% de las muertes por cáncer infantil,
debido sobre todo a los pacientes de alto riesgo, en los que no se
consigue una supervivencia mayor del 50% a pesar de un tratamiento
multimodal intensivo.
La
respuesta a la quimioterapia de inducción es uno de los factores
pronósticos más importantes, sin embargo, hoy en día aún no es
posible identificar de forma precoz qué pacientes no van a responder
al tratamiento o van a recaer. Mediante el empleo de técnicas
analíticas de alta sensibilidad, se medirá el conjunto de
compuestos que caracterizan la sangre de cada niño, es decir, el
metaboloma.
El
proyecto de investigación estudiará el perfil metabolómico en
sangre periférica de pacientes con neuroblastoma para identificar al
diagnóstico la subpoblación de pacientes que no responderá al
tratamiento. Esto permitirá definir nuevos enfoques terapéuticos
que ayudarán a mejorar las expectativas de curación de estos
pacientes. Gracias a esta ayuda, se realizará un estudio de forma
pionera en España.
Daño
neurológico en prematuros
La
doctora Isabel Torres, del Grupo de investigación en Perinatología
del IIS la Fe, trabaja en la búsqueda de nuevos biomarcadores de
daño neurológico en recién nacidos prematuros que
padecen episodios de hipoxia intermitente. Actualmente, entre un 3% y
5% de los recién nacidos prematuros tienen riesgo de desarrollar un
síndrome apneico, lo que representa entre 12-15.000 pacientes por
año.
El
síndrome apneico es una patología derivada de la inmadurez de los
núcleos del tronco cerebral que regulan la dinámica respiratoria
caracterizada por episodios de hipoxia. Además, la
prematuridad conlleva una inmadurez del sistema antioxidante que
provoca una gran susceptibilidad ante situaciones de agresión
oxidativa de hipoxia-reoxigenación produciendo daño
en el Sistema Nervioso Central y afectación en el neurodesarrollo.
El
estudio de la doctora Torres se realizará con recién nacidos
prematuros de ≤32 semanas de gestación que serán monitorizados de
forma continuada en los rangos de saturación de oxígeno y se
determinará el tiempo que han estado fuera de los rangos de
normalidad y el daño neurológico causado por estrés oxidativo.
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