Grupo de Investigación de cardiopatías familiares El
Grupo de investigación en Cardiopatías familiares, muerte súbita y
mecanismos de enfermedad (CaFaMuSMe)
del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha
participado en un estudio internacional que ha identificado un nuevo
gen causal de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad
cardíaca
hereditaria más frecuente.
En
el trabajo, publicado en el último número del Journal of the
American Collage of Cardiology (JACC), se establece la relación
entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía
hipertrófica. En la investigación se secuenció el ADN de más de
7.000 individuos y se seleccionaron algunas familias con
miocardiopatía hipertrófica
que fueron seguidas durante 3 años en más de 40 centros.
A
partir de los resultados del estudio, pacientes y familiares con
miocardiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más
preciso que repercutirá en el manejo y seguimiento de los mismos.
Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación
para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales.
FHOD3
y moiocardiopatía hipertrófica
La
miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca hereditaria
más frecuente, afectando a 1 de cada 500 individuos. Esta enfermedad
se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares (muerte
súbita e insuficiencia cardíaca) y a un deterioro en la calidad de
vida de los pacientes debido a los síntomas.
La
enfermedad se produce porque existen mutaciones (cambios a nivel del
ADN) en genes importantes para el desarrollo del músculo cardíaco
haciendo que éste se engruese
desproporcionadamente (hipertrofia
ventricular izquierda). A pesar de los avances científicos,
la causa genética que produce la enfermedad no puede ser
identificada en más de la
mitad de los pacientes.
Hasta
la fecha la relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de
miocardiopatía hipertrófica no había podido ser demostrada. Tras
el estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje
significativo de los casos de la enfermedad. El profesor Valentín
Fuster, editor de la revista Journal of the American Collage of
Cardiology (JACC), ha destacado la relevancia de la descripción de
un nuevo gen en esta enfermedad, algo que hace años que no sucedía.
Debido
a que FHOD3 cumple una función diferente a la de los genes clásicos
asociados a esta patología, se abre toda una nueva línea de
investigación con consecuencias impredecibles para el futuro tanto
con respecto al diagnóstico como a tratamientos potenciales.
Amplio
estudio durante 3 años
Un
estudio inicial en una amplia familia de Murcia generó la hipótesis
de la implicación causal de FHOD3 en la miocardiopatía hipertrófica
que fue validado en la serie completa del artículo.
El
Grupo de Investigación. CaFaMuSME,
coordinado por la doctora Esther Zorio, ha participado activamente
incluyendo una familia cuyo estudio se había iniciado tiempo atrás,
después del minucioso análisis de
la autopsia por muerte súbita de uno de sus miembros en el Instituto
de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia, gracias al trabajo
y la dirección de la doctora Pilar Molina y del doctor Juan Giner.
El estudio genético inicial en el fallecido no consiguió
identificar una mutación que explicara su enfermedad ni que pudiera
ayudar en la valoración de los familiares en riesgo. Con la
información del artículo publicado, este escenario ha cambiado por
completo. Debido a su envergadura, el estudio completo del JACC se
demoró más de 3 años e incluyó el esfuerzo sinérgico
de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares,
técnicos y personal administrativo.
Este
aporte científico representa el trabajo conjunto
de la empresa innovadora Health
in Code, los organismos de investigación del estado, el área
asistencial representada por las unidades de Cardiopatía Familiares
de cada hospital y el área
forense, dependiente de la Administración de Justicia donde se
enmarcan los Institutos de Medicina Legal.
A
pesar de que la publicación nace de la experiencia en genética
cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que mejoren el manejo
clínico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en
medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en
especial, a sus
familiares. Estos se beneficiarán de mejores
estrategias de screening para poder detectar si están en riesgo o no
de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese
clínicamente.
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