Investigadores del Hospital de Alicante identifican una nueva forma de cáncer de colon hereditario

Los doctores Rodrigo Jover y María Rodríguez-Soler, de la Unidad de Gastroenterología del Hospital General Universitario de Alicante han coordinado recientemente un estudio nacional en el que han identificado un grupo de pacientes con cáncer de colon cuyos familiares tienen un riesgo claramente incrementado de presentar también esta enfermedad.


El estudio, que ha sido publicado en el último número de la revista Gastroenterology (órgano de la Asociación Americana de Gastroenterología y principal publicación a nivel mundial de la especialidad), investiga un grupo de pacientes que presentan características que los hacen sospechosos de padecer Síndrome de Lynch, una enfermedad hereditaria debida a una alteración genética que hace aumentar de manera considerable el riesgo de presentar cáncer de colon.


Sin embargo, en los casos analizados en este estudio, el diagnóstico de Síndrome de Lynch no es confirmado con los tests genéticos que habitualmente se realizan. "Estos individuos con sospecha no confirmada de Síndrome de Lynch, constituyen un grupo de pacientes de naturaleza incierta y hasta ahora no había recomendaciones claras para el seguimiento de los familiares de estos enfermos", explica el doctor Jover.


Lo que este estudio determina es que los familiares de estos pacientes tienen también un riesgo alto de presentar cáncer de colon y deben ser vigilados de forma especial.


"El riesgo no es tan alto como el que se observa en familias con síndrome de Lynch, pero es claramente superior al que presentan los familiares de casos con cáncer de colon no hereditario, por este motivo es importante identificar estos casos, ya que la familia de estos pacientes puede ser adecuadamente protegida con la realización de colonoscopias periódicas", añade Jover.


Estos pacientes y sus familiares son encuadrados por este estudio como pertenecientes a un síndrome especial denominado Síndrome de Lynch-like (o probable síndrome de Lynch). No se sabe bien cuál es el trastorno genético que subyace tras este nuevo síndrome y lo más probable es que, una gran parte de estos pacientes presenten alteraciones genéticas todavía no descubiertas.


Este estudio ha sido llevado a cabo en el seno del proyecto EPICOLON, dentro del grupo de Oncología de la Asociación Española de Gastroenterología y en él han participado 25 hospitales de toda España. Este grupo ha publicado más de 40 artículos en revistas internacionales del máximo impacto relacionados con la prevención del cáncer de colon y es el grupo de investigación más potente del país en este ámbito. Los doctores Rodrigo Jover y Artemio Payá del Hospital General Universitario de Alicante son coordinadores de este grupo desde su creación en el año 2000.


El Síndrome de Lynch


El Síndrome de Lynch es la principal causa de cáncer de colon hereditario. Esta enfermedad suele provocar cáncer de colon y de útero en edades tempranas y es debida a la existencia de mutaciones en unos genes encargados de reparar errores en el ADN de las células.


El diagnóstico de este síndrome permite establecer estrategias de prevención que impiden la aparición de cáncer de colon o útero en los individuos afectos, además también permite identificar a familiares que puedan haber heredado esta alteración y que todavía no hayan manifestado la enfermedad, los cuales también pueden beneficiarse de estrategias preventivas.


Sin embargo, pese a su importancia, el síndrome de Lynch se encuentra con frecuencia infradiagnosticado y muchos casos de esta enfermedad pasan desapercibidos y son considerados como cánceres de colon esporádicos, con el consiguiente riesgo de aparición de nuevos cánceres en el paciente y sus familiares.