Un estudio internacional, co-liderado por
Juan Sandoval, responsable
del nuevo servicio de Epigenómica del Instituto de Investigación
Sanitaria
La Fe (IIS La Fe), ha permitido identificar cuatro genes que
podrían ser potenciales biomarcadores para el diagnóstico preciso del
síndrome de ICF.
El síndrome de inmunodeficiencia,
inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF), es
una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se
trata de un trastorno muy poco frecuente, ya que únicamente se han
descrito cerca de medio centenar de casos en todo el mundo, por lo que
este trabajo supone un avance en la mejora del diagnóstico y tratamiento
de estos enfermos.
La baja prevalencia de estas dolencias
dificulta que los pacientes se puedan beneficiar de los avances
científicos. Pero a pesar de que cada una de las más de 7.000
enfermedades raras conocidas afecta a pocos pacientes, juntas suman un
colectivo de unos 3 millones de enfermos en España.
La
investigación coliderada por el Dr. Juan Sandoval y el Dr. Manuel
Esteller, responsable del programa de Epigenética y Biología del Cáncer
del Idibell de Barcelona, ha sido publicada recientemente en la revista
científica Plos One, y amplía sus investigaciones previas que
demostraron que los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que
provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper
fácilmente.
El estudio, que comparó el epigenoma de una paciente
que sufría este síndrome con el epigenoma de una persona sana, confirmó
que estos enfermos poseen un control epigenético erróneo de muchos de
los genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que
les causa un déficit de inmunidad severo.
El trabajo amplió este
trabajo anterior comparando cinco muestras (tres procedentes de donantes
sanos y otras de dos de pacientes nuevos) que gracias a las últimas
tecnologías en análisis epigenómico y filtros biológicos e informáticos,
permitió seleccionar tres genes que mostraban cambios aberrantes
epigenéticos. En este sentido, se observó también una pérdida global de
metilación del ADN en estos pacientes.
Estos tres genes podrían
validarse, mediante exhaustivos ensayos clínicos, como posibles
biomarcadores para el diagnóstico precoz de esta enfermedad, según
destaca el investigador, quien ha señalado la importancia de encontrar
estratégicas efectivas para el diagnóstico certero, seguimiento y
tratamiento de esta enfermedad. En este sentido, el conocimiento en
profundidad de los mecanismos implicados en estas alteraciones
epigenéticas y su relación con la aparición de la enfermedad, abre
puertas para la investigación en nuevos tratamientos.
La causa del
síndrome ICF es una mutación en el gen DNMT3B y esta investigación
"contribuye a aclarar la relación directa entre el defecto de metilación
del ADN y el deterioro de la expresión génica en el síndrome ICF,
identificando nuevos genes diana directos de DNMT3B".
Los
pacientes se caracterizan por un déficit de inmunidad. Además sufren
características como anomalías de la cara, con ojos muy separados
(hipertelorismo), lengua grande (macroglosia) y orejas de implantación
baja. También se produce retraso del crecimiento y del desarrollo
psicomotor, infecciones frecuentes y niveles bajos en sangre de las
distintas inmunoglobulinas.
El avance en el conocimiento de esta
enfermedad ha sido posible gracias al desarrollo de la Epigenética. Tras
la revolución que supuso la secuenciación del genoma humano, las
investigaciones se centran ahora en estudiar los procesos que regulan la
expresión de genes. Se suele decir de forma coloquial que "el genoma es
el abecedario y el epigenoma las reglas ortográficas", según ha
recordado Sandoval. El conocimiento de esta "ortografía", está
suponiendo una revolución que puede mejorar el diagnóstico y tratamiento
de muchas enfermedades.
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