Equipo de TellmeGen. // FOTO: EPDA.
Ayer se presentó en Valencia la
primera empresa europea que ofrece mapas de salud asequibles al público general
a partir de una muestra de saliva. El test arroja información basada en la
“máxima evidencia científica” sobre 260 ítems que engloban: susceptibilidad a
enfermedades poligénicas o complejas; diagnóstico de enfermedades monogénicas;
información farmacogenética y rasgos fenotípicos.
Creada en 2014, con el apoyo
logístico y financiero de Lanzadera, tellmeGen está integrada por un equipo de médicos y
genetistas liderados por el doctor Ramón Catalá. En palabras de Catalá “el objetivo de tellmeGen es aprovechar el
gran potencial de la genética y ponerlo al servicio de la medicina
personalizada y la prevención de enfermedades”.
El método, que ya ha sido
probado con éxito en EEUU, aunque con una cantidad de información analizada
inferior, se basa en el estudio de los SNP (mutaciones simples de un
nucleótido). El material genético está formado por 3000 millones de pares de
bases, de los cuales el 98% son idénticos, por lo que son 10 millones de SNP
los que determinan los rasgos distintivos de cada individuo, entre otros, su
estado de salud.
TellmeGen amplifica cada
muestra de ADN para llevar a cabo su genotipado, un proceso que interpreta los
SNPs mediante el criterio de mayor evidencia científica, es decir, utilizando
los datos sobre los que existe consenso en la comunidad científica, con una
fiabilidad del 99.99%. El consumidor solicita el kit a través de una plataforma
web, deposita su muestra de saliva y la envía directamente al laboratorio. En
una plazo de entre 4 y 6 semanas los resultados están a disposición del usuario
en la plataforma online desde cualquier dispositivo.
La empresa valenciana es capaz
de detectar la predisposición genética
a padecer más de 120 enfermedades poligénicas, que son el resultado de
la suma de factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de
diferentes cromosomas. La edad, el sexo, los hábitos de vida (obesidad, consumo
de alcohol, tabaquismo, etc) pueden influir en su desarrollo, por lo que
descubriendo aquellas con mayor riesgo, podemos alterar el ambiente para
reducir la probabilidad de sufrirla o someternos a pruebas de diagnóstico
precoz.
El informe en este campo se
estructura en cinco campos: cánceres, aparato cardiovascular, aparato
digestivo, oftalmología, enfermedades neurodegenerativas y psiquiatría. El test
da la opción al usuario de bloquear aquéllos resultados, como el Alzheimer o el
Parkinsson, para los que no hay cura en la actualidad.
La prueba es capaz de diagnosticar 24 enfermedades monogénicas, enfermedades
hereditarias causadas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen,
como la fibrosis quística, la miocardiopatía hipertrófica o la hipercolesterolemia
familiar. Algunas de las enfermedades monogénicas son recesivas, lo que indica
que solo ocurre cuando se hereda de los dos progenitores. Si aparece solo una
variante, se denomina “portador”. Normalmente, los “portadores” no sufren la
enfermedad, pero pueden transferirlas a sus hijos. El informe de tellmeGen
también aporta información sobre enfermedades dominantes, en la que el hecho de
ser portador lleva a sufrir la enfermedad.
El análisis también aporta
información sobre compatibilidad
farmacológica que puede considerarse el comienzo de la medicina
personalizada. La lectura del ADN en este campo ayuda a seleccionar el mejor
tratamiento para cualquier tipo de cáncer o enfermedad, revela los medicamentos
que menos efectos secundarios producirán a una determinada persona, la
posología óptima y el tipo de metabolización a fármacos y drogas.
Por último la información fenotípica, determina
rasgos de nuestra anatomía como el color de ojos, el pelo o las pecas pero
también los niveles de PSA, el rendimiento muscular, la tendencia a desarrollar
dependencias o la respuesta a las dietas. Algunos rasgos físicos
característicos del ser humano están completamente determinados por la genética
mientras que otros están influenciados por el ambiente y el estilo de vida.
Una de las características que
diferencia a tellmeGen del resto de empresas que trabajan en este campo es que
junto a los resultados ofrece consejo genético, es decir, facilita las últimas
recomendaciones médicas en materia de prevención. Asimismo la plataforma ofrece
la posibilidad de dar acceso on-line a los informes de un usuario a los
profesionales médicos que éste autorice.
TellmeGen es
una de las empresas ganadoras de la segunda edición de Lanzadera, iniciativa de
Juan Roig con capital 100% privado para ayudar a desarrollar y poner en valor
proyectos de liderazgo emprendedor. Desde su paso por Lanzadera, tellmeGen ha
conseguido consolidar su plantilla, reforzar su modelo de negocio y afrontar
con éxito su salida al mercado.
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