Imagen: CSICUna investigación coordinada por el Consejo Superior de Investigaciones CientÃficas (CSIF) han permitido desarrollar un test para identificar qué niños afectados por la deficiencia de CAD, una enfermedad rara con solo 17 afectados en el mundo, pueden beneficiarse de un tratamiento con uridina, un suplemento nutricional.
La deficiencia de CAD es un trastorno grave y algunos de los niños afectados no sobreviven después de los dos años, otros experimentan retrasos en el desarrollo, convulsiones y otros sÃntomas graves, según un comunicado del CSIC.
Los resultados del estudio realizado por el grupo de investigación, coordinado por Santiago Ramón-Maiques, del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), y publicados en la revista Genetics in Medicine, muestran cómo un suplemento nutricional puede mejorar drásticamente los sÃntomas de los niños con esta enfermedad rara.
El IBV es sede del Grupo 739 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del que Ramón-Maiques es colaborador, junto con otros investigadores del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute (La Jolla, EE.UU.).
Los investigadores han creado un test celular para estudiar cuáles de las más de 1.000 variaciones encontradas en el gen CAD son patogénicas y el trabajo ha identificado a 11 niños con una deficiencia de CAD que probablemente podrán beneficiarse de un tratamiento con uridina, un suplemento nutricional que ha mejorado radicalmente la vida de otros niños con esta dolencia.
La deficiencia de CAD es un trastorno que ocurre cuando ambas copias del gen contienen mutaciones dañinas y el cuerpo no puede producir uridina, una molécula esencial para el metabolismo, según las fuentes, que indican que solo 17 personas en el mundo tienen la afección, incluidos los 11 niños identificados en este estudio.
Si bien hay más de 1.000 variaciones conocidas en el gen CAD, hasta ahora los cientÃficos no sabÃan si un cambio era simplemente una variante que no altera la función o una mutación que interrumpe la producción de uridina. Esta información es necesaria para que los médicos determinen la mejor manera de cuidar a estos niños.
Ramón-Maiques inició su trabajo sobre CAD en el IBV, lo continuó en el Centro de BiologÃa Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC) de Madrid y de nuevo regresó al IBV, donde creó con su grupo de investigación un ensayo celular que permite evaluar si una variación de CAD inactiva esta proteÃna y afecta a la producción de uridina.
Según explica, "probamos los efectos de las variaciones observadas en el gen CAD en 25 niños sospechosos de déficit CAD, es decir, que tenÃan sÃntomas que coincidÃan con los de la enfermedad y en sus genomas estaban presentes formas variantes en ambas copias del gen CAD".
"Entre ellos hemos encontrado 11 niños con ambas copias del gen realmente dañadas, y que podrÃan beneficiarse del tratamiento con uridina", ha destacado para añadir que han desarrollado un ensayo que muestra de forma rápida y segura los efectos de ciertas variaciones en el gen CAD.
"Esta información permite decidir si los médicos tendrán que seguir buscando mutaciones causantes de las manifestaciones clÃnicas o, por el contrario, indicarán que hay que comenzar inmediatamente la terapia con uridina", ha afirmado.
Estudios recientes han demostrado que administrar uridina a estos niños, una sustancia que está disponible como suplemento nutricional, puede mejorar drásticamente sus sÃntomas, ya que al tomarlo dejaron de tener convulsiones, su desarrollo cognitivo y motor mejoró y aumentó su estado de alerta.
"Nuestros resultados identificaron a niños que tienen mutaciones en ambas copias del gen CAD y probablemente se beneficiarÃan de la terapia con uridina. Con este ensayo podemos proporcionar esperanza a algunas familias, al tiempo que evitamos que otros tengan expectativas poco realistas", concluye Ramón-Maiques.
