Imagen de archivo del hospital de Manises.-EPDASus síntomas más frecuentes son el retraso cognitivo en el 100% de los casos, la hipotonía muscular o ataxia motriz, la epilepsia en el 80% de los casos, el retraso en el habla (muchos pacientes no son verbales), el trastorno del sueño y comportamiento y el autismo (el 50% de los pacientes Syngap1 también están diagnosticados de TEA).
Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de las distintas terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, equinoterapia, etc.), por lo que la investigación en este campo es imprescindible.
Este es el calendario previsto:
PROGRAMA SÁBADO 18 OCTUBRE / Salón de Actos A y B
09.15h a 10.00h - Recepción y bienvenida institucional
10.00h a 10.30h - Actualización de datos Asociación Syngap1 España (socios, proyectos, impacto) - Gonzalo Bermejo presidente y Bertrand Saby, tesorero, As. Syngap1 España
10.30h a 11.00h - "¿Qué es Syngap1?. Partiendo de la presentación de un caso real (Gina)".Dra. Juliana Ribeiro. Neuropediatra, investigadora del Institut de recerca Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona.
11.00h a 11.45h - "Syngap1 y Espectro Autista". Dra. Laura Cuesta Herraiz. Servicio de
pediatría. Hospital de Manises (Valencia).
11.45h a 12.15h - PAUSA CAFÉ
12.15h a 12.40h - "Detección de la proteína SynGAP en muestras de sangre. Aplicaciones Clínicas". Dr. Àlex Bayés. Investigador principal del Laboratorio de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB Sant Pau). Barcelona
12.40h a 13.05h - "Controlando la sobreactividad: Modulación de Camk2 como estrategia terapéutica en Syngap1". Oriana Zerpa, investigadora pre- doctoral Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB Sant Pau). Barcelona
13.05h a 13.30h - "SynGap Research Fund: ciencia, innovación y esperanza". Sr. Jaime Aranda (Junta Directiva SRF)
13.30h a 14.00h - Espacio para dudas, preguntas y propuestas por parte de las familias.
14.00h a 15.30h - COMIDA
15.30 - 16.00h- "Proyectos Syngap1: Volumetría, EEG, Calidad de vida". Dra. Juliana Ribeiro. Neuropediatra, investigadora del Institut de recerca Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona
16.00h - 16.30h - "Proyectos de investigación en Syngap1". Dr. Alex Bayés. Investigador principal del Laboratorio de Fisiología Molecular de la Sinapsis del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau (IIB Sant Pau). Barcelona
16:30h a 17:00h - "Proyecto Únicas". Dra. Ángels García- Cazorla. Neuropediatra, investigadora del Institut de recerca del Hospital SJD Barcelona y Coordinadora de la Unidad de enfermedades metabólicas del cerebro
17:00h - 17:30h - Espacio para dudas, preguntas y propuestas por parte de las familias.
17:30h a 19:00h - Talleres: (en simultáneo)
"Recursos prácticos para el día a día. Estrategias para la autonomía y participación en actividades de la vida diaria". A cargo de Somos Diferentes "Taller para hermanos" . A cargo de Elena Saby. Estudiante de medicina Universidad Pompeu Fabra, Barcelona y hermana de paciente Syngap1.
PROGRAMA DOMINGO 19 OCTUBRE / Salón de Actos A y B
10:00h a 10:30h - Feedback de las familias: cuestiones & propuestas
10.30h a 12:00h - Taller para las Familias dinamizado por Natalia Ortega (Mamá de Carlota)
12:00h a 13:00h - Cierre Jornadas
