Hospital La FeEl Hospital Universitari i Politècnic La Fe atiende cada año unos 500 pacientes en edad pediátrica afectados por Enfermedades Neuro-Musculares. De estos, unos 150 pacientes padecen Atrofia Muscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), las enfermedades neuro-musculares de mayor prevalencia.
En términos generales, la DMD, la distrofia muscular más frecuente, afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos varones, y se suele diagnosticar a partir de los 2 años de edad. En el caso de la AME, diagnosticada mayoritariamente en edad infantil, afecta tanto a niños como a niñas y presenta una incidencia de uno cada 10.000 recién nacidos vivos; afectando aproximadamente a unas 1.500 familias en España.
La directora enfermera del Hospital La Fe, Montserrat Casaldáliga, ha inaugurado esta mañana las XXIV Jornadas científicas de la Sociedad Española de Rehabilitación Infantil, a las que han asistido más de 150 profesionales de diferentes especialidades implicadas en estas patologías (Neurológos, Neuropediatras, Traumatólogos, Rehabilitadores, Fisioterapeutas, Terapeutas ocupacionales y Logopedas).
La Jornada, bajo el lema "Avanzando hacia el futuro", tiene como objetivo actualizar conocimientos en torno a este tipo de enfermedades y en ella se ha abordado los aspectos más novedosos en el diagnóstico y tratamiento de dichas enfermedades; además de la realización de dos talleres prácticos con la finalidad de dar respuesta a las demandas formativas más solicitadas por los especialistas.
Las Enfermedades Neuro-Musculares son un conjunto de patologías de inicio en la infancia o adolescencia, en general de origen genético, que presentan como característica común, una perdida de fuerza progresiva, que repercute tanto en la pérdida de la capacidad de marcha como en la realización de las actividades de la vida diaria y que evoluciona hacia una discapacidad en muchos casos grave, precisando un gran apoyo familiar y social.
El Jefe de Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital La Fe, el doctor Enrique Viosca, ha explicado que el abordaje multidisciplinar es fundamental para el correcto tratamiento y cuidado de los pacientes afectados por una enfermedad neuro-musculares. "Ambas patologías conllevan una carga familiar, sanitaria y social importante debido a su gravedad clínica, su alto grado de discapacidad y su elevada mortalidad", ha indicado el doctor Viosca.
Las ENM son uno de los campos en los que más investigación se lleva haciendo desde hace años, especialmente relacionada con la terapia génica. Hasta la actualidad, el tratamiento de estas enfermedades era puramente un tratamiento sintomático, pero en el caso de la Atrofia Muscular espinal se ha comercializado un fármaco de terapia génica con resultados positivos, que puede modificar el curso natural de la enfermedad, capaz de ofrecer mejorías en la función motora y que supone un importante cambio en el paradigma y enfoque de estas enfermedades.
"Nos encontramos en un momento esperanzador, que supone nuevos retos para todos los profesionales y hemos de estar preparados para afrontar al nuevo paciente con AME, donde las mejoras en la función motora, implicarán que estos niños puedan llegar a sentarse, gatear, ponerse de pie e incluso dar algunos pasos", ha destacado la doctora Eugenia Ibáñez, médica del servicio de Rehabilitación de La Fe.
Por último, el doctor Viosca ha subrayado la importancia de acoger unas jornadas como estas que reúnen a profesionales de alto nivel para transmitir sus sus conocimientos y experiencia. "De esta manera, como indica el lema de estas jornadas, podremos avanzar hacia el futuro, revisando los cuidados estándar de la práctica clínica diaria, protocolizando nuestras actuaciones y anticipándonos a las complicaciones, todo con la finalidad de proporcionar el mayor beneficio posible a estos pacientes", ha concluido el doctor.
