Las investigaciones que se desarrollan actualmente para encontrar tratamiento para estas distrofias se centran en diferentes terapias que incluyen complementos dietéticos, terapia farmacológica y terapia génica, según ha avanzado el doctor José MarÃa Millán, responsable del grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.
El doctor Millán ha participado en la Jornada sobre distrofias hereditarias de la retina organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe en colaboración con la Coordinación de Asociaciones de Pacientes y Voluntarios Sanitario del departamento Valencia La Fe y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dentro del ciclo "Tu Hospital Investiga para Ti", con las que se busca acercar a los pacientes y familiares los últimos avances de investigación.
Durante la jornada se ha puesto de manifiesto que las investigaciones están alineadas con el objetivo del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC).
En este sentido, ha recordado que hay identificados más de 220 los genes implicados en las distrofias de la retina, lo que dificulta el diagnóstico, aunque en los últimos años se ha producido una "auténtica revolución" en la investigación gracias a la secuenciación de última generación. "Ahora podemos estudiar en cada paciente todos los genes implicados, algo que hace solo unos pocos años era totalmente impensable".
Se conoce un nuevo gen implicado al mes
Esta tecnologÃa es sencilla, económica y eficiente, lo que además está permitiendo buscar mutaciones de nuevos genes en aquellos pacientes en los que no se encuentren alterados los genes conocidos. Actualmente, la secuenciación masiva ya se aplica para el SÃndrome de Usher, la principal causa de sordoceguera hereditaria, y podrá aplicarse al resto de distrofias de retina.
Asimismo, el doctor Millán ha destacado que a pesar de los avances que están permitiendo descubrir un nuevo gen implicado al mes, aún se desconoce el gen responsable en el 50 por ciento de los casos.
En cuanto a las aproximaciones terapéuticas, el doctor Millán ha destacado que "nuestro grupo está investigando tres tipos de tratamientos complementarios, como son los complementos dietéticos, la terapia farmacológica y la terapia génica. Cada una de ellas serÃa efectiva en un momento determinado de la enfermedad. AsÃ, ha señalado que los nutraceuticos permitirán evitar el estrés oxidativo y la muerte celular propia de algunas de estas dolencias, de forma que puedan ser eficaces para ralentizar la enfermedad. En cuanto a la terapia génica, se trabaja para reparar las mutaciones que dan lugar a la enfermedad, y serÃan eficaces sólo en las fases iniciales.
Paralelamente a estos tratamientos, otros grupos de investigación están trabajando con terapias celulares. En este sentido el doctor Slaven Erceg y la doctora Dunja Lukovic del Centro de Investigación PrÃncipe Felipe de Valencia, han participado en esta jornada para explicar su trabajo con células IPS (células madre pluripotenciales inducidas). En este campo ya se ha conseguido reprogramar fibroblastos, obtenidos de la piel, para conseguir epitelio pigmentario de la retina.
La jornada ha contado con la participación de asociaciones de pacientes. Durante su intervención, Francisco Trigueros, presidente de Asocide (Asociación de Sordociegos de la Comunidad Valenciana) ha agradecido el esfuerzo realizado por los grupos de investigación del Hospital La Fe para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, concretamente ha recordado que el grupo del doctor Millán es referente a nivel nacional en la investigación del SÃndrome de Usher. Durante su intervención ha destacado que en el caso de los sordociegos, "la unión de dos discapacidades, la falta de visión y de audición, conlleva graves problemas de comunicación y aceptación". Asimismo, ha destacado que aunque "investigar para nosotros es extremadamente costoso por las peculiaridades de estas dolencias", siempre hay avances "que nos hacen tener esperanzas".
Por su parte, Almudena Amaya, presidenta la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria (Retina CV), ha reivindicado la importancia de que se escuche a los pacientes y se les involucre en la investigación, por lo que agradeció las jornadas del ciclo "Tu Hospital Investiga para Ti".
