La Unidad de
Actualmente, son 7 los hospitales españoles que tienen esta unidad acreditada como referencia nacional.
En esta Unidad se trata a pacientes con enfermedades metabólicas congénitas, que son alteraciones de origen genético causadas por un defecto en la estructura y función de una proteína. En su conjunto, las enfermedades metabólicas congénitas afectan a 1 de cada 784 nacidos.
La Unidad ofrece una atención integral al paciente con un equipo multidisciplinar con el apoyo de diferentes especialidades, especialmente Neuropediatría y Gastroenterología Pediátrica, así como otras unidades de apoyo como el Hospital de Día o los laboratorios de metabolopatías.
Anualmente, pasan por la unidad una media de 360 pacientes afectos de alguna enfermedad metabólica congénita, y se diagnostican 35 nuevos casos. Algunas de ellas son de gran complejidad asistencial ya que en su tratamiento están involucrados numerosos servicios del hospital.
Entre ellas están las enfermedades lisosomales (enfermedad de Gaucher, Mucopolisacaridosis, etc.), que precisan tratamientos enzimáticos sustitutivos.
Actualmente hay 19 pacientes programados que reciben el tratamiento en el Hospital de Día del Hospital La Fe. En estos tratamientos la Unidad de Metabolopatías Congénitas ha sido pionera en España.
Hasta hace pocos años, la mayoría de estas enfermedades eran letales o producían graves secuelas. Actualmente, aunque muchas generan cuadros peligrosos para la vida, cada vez hay mayor número de tratamientos disponibles, que permiten una mejora en la calidad de vida del paciente.
Para la detección de estas enfermedades se realizan cribados neonatales. De esta forma se pueden diagnosticar y tratar algunas de estas enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.
Estas enfermedades se pueden tratar mediante fármacos, con tratamientos dietéticos y nutricionales específicos, cirugías, tratamientos enzimáticos sustitutivos, técnicas de depuración extrarrenal, trasplantes, entre otros, en función de la enfermedad y el paciente.
Formación e Investigación
La Unidad cuenta además con formación de postgrado acreditada (MIR) y con programas de formación continuada en Enfermedades Metabólicas, tanto para los profesionales como para el paciente y sus familiares.
Además, participa en varios proyectos de investigación como el registro de homocistinurias, enfermedades del ciclo de la Urea, tirosinemias o enfermedades lisosomales.
