España, el único país europeo sin especialidad de Genética Clínica

España es el único país de la Unión Europea sin especialidad de Genética Clínica, un área sanitaria cuyas investigaciones, que en los últimos diez años han supuesto una "revolución", buscan cortar la transmisión de las enfermedades genéticas.


Así lo ha asegurado en declaraciones a EFE José María Millán, doctor en Biología por la Universitat de València y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que del 3 al 5 de noviembre celebra en València un encuentro interdisciplinar, en el que ya se han inscrito cerca de 600 personas y que organiza junto a otras cuatro sociedades científicas.


Son la Sociedad Española de Farmacogenética (SEF), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) y la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD).


Millán, que dirige el Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica y es vicepresidente de la Comisión de Investigación del Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe, advierte de que esta falta de especialidad puede suponer un "grave perjuicio" para pacientes con enfermedad hereditaria.


"Llevamos 30 años reivindicándola y no nos hacen caso", lamenta para añadir que hay muchas personas trabajando en este área con una "titulación inferior" a cualquier otro especialista, con las desventajas tanto laborales como económicas o de reconocimiento que eso supone. "Hay una diferencia de trato", afirma.

Proyecto Impact

Durante el encuentro se presentará el Proyecto Impact, una iniciativa a nivel nacional, financiada por el Instituto de Salud Carlos III, para implementar y armonizar lo que será la medicina personalizada y de precisión en España.


Se trata, explica Millán, de secuenciar los genomas completos de pacientes con enfermedades raras en lo que, a pesar de que se ha hecho todo lo posible, no tienen aún un diagnóstico.


Se trata de un proyecto "muy ambicioso" en el que están representadas todas las comunidades autónomas, destaca.

Enfermedades raras

Considera que las enfermedades raras, la mayoría de las cuales es de origen genético, no son "especialmente atractivas" para que la industria farmacéutica invierta en ellas porque "conseguir un tratamiento es muy caro y no va a tener mucho retorno, porque son pocos los pacientes afectados".


No obstante, destaca que en los últimos años se ha despertado "un poco de interés" y cuando un tratamiento o terapia puede tener alguna posibilidad de éxito es la industria farmacéutica la que compra la patente o la filial ("spin-off") realiza el ensayo clínico y lo comercializa. "Las cosas están cambiando en los últimos años", afirma.


En el caso de las enfermedades hereditarias raras, señala, "estamos en un buen momento y aunque la secuenciación del genoma humano ha supuesto una revolución para el diagnóstico, aún hay un porcentaje elevado de pacientes sin él".


"Estamos en estos momentos en el auge de la investigación en terapias, en aproximaciones terapéuticas y terapias génicas. En los últimos diez años han supuesto una segunda revolución", señala, y aunque al mercado no han llegado muchas "suponen un boom".


Considera una "asignatura pendiente" la farmacogenética porque, añade, "no llega a la práctica clínica. Debería implementarse ya en hospitales igual que otros países como Holanda, porque podría suponer un ahorro enorme".

Cortar la cadena de transmisión

Según explica, el objetivo del genetista es "cortar la cadena de transmisión" de las enfermedades hereditarias, aunque antes de ello hay que detectar las mutaciones genéticas y después, mediante un asesoramiento genético, explicar las posibilidades de transmisión.


La inmensa mayoría de enfermedades genéticas "no tiene tratamiento", señala para añadir que estamos en un momento en el que empiezan a salir terapias génicas y existe la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional para evitar que una pareja tenga un bebé con la dolencia hereditaria.

Edición genética

Reconoce que la edición genética ha revolucionado el campo de la investigación, especialmente en modelos animales, donde por medio de la tecnología CRISPR se puede corregir algunas mutaciones responsables de enfermedades genéticas.


"Es un sistema muy prometedor pero hace falta una serie de avances para aplicarlo a la biomedicina o la medicina", precisa Millán, que añade que está seguro de que "se harán en el futuro, pero todavía falta".


A su juicio, las generaciones futuras "no estarán libres" de enfermedades genéticas, ya que un tercio de estas dolencias se produce por "mutaciones de novo" (que aparece por primera vez en una familia) y sin tener antecedentes genéticos, por lo que es "algo que no se puede predecir". "Las enfermedades genéticas se reducirán pero no desaparecerán", pronostica.

Investigación genética

Las investigaciones en enfermedades genéticas y raras, señala, son un "epígrafe muy relevante" en el Instituto de Salud Carlos III desde los años 1999 y 2000, y recuerda que en 2006 se creó el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer).


"Ha ido a más porque aunque cada una de las enfermedades raras afecta a pocas personas, son muchas en su conjunto y suponen el 10 por ciento de la población, lo que significa un problema de salud", concluye.