Estudian marcadores genéticos relacionados con la gravedad de la COVID-19

La Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio) estudia marcadores genéticos en pacientes con coronavirus para conocer por qué unos presentan síntomas leves y otros graves a la COVID-19.

El proyecto, realizado por personal del Área de Investigación en Vacunas (AIV) de Fisabio, que dirige el doctor Javíer Díez-Domingo, ha arrancado con la realización de extracciones de sangre a personas con test PCR positivo para la COVID-19 y sintomatología leve.

El objetivo es identificar factores genéticos que expliquen la variabilidad de la sintomatología y severidad clínica ante la infección por la COVID-19 en la población, según fuentes de la entidad, que añaden que la identificación de componentes genéticos que expliquen la variabilidad "abre las puertas a la medicina personalizada contra el virus".

En el marco del proyecto, cuyos investigadores son Antonio Carmona y Lina Pérez, se realizarán estudios comparativos genómicos y transcriptómicos a gran escala en dos grupos de pacientes con distinta severidad clínica ante la infección por COVID-19 (leve frente a grave).

El objetivo es detectar y asociar la presencia de polimorfismos (variantes genéticas en la secuencia del ADN) con la variabilidad en la respuesta a la infección por SARS-CoV-2.

Según los expertos, la identificación de marcadores de expresión asociados a la evolución hacia una sintomatología severa contribuiría a mejorar el diagnóstico y el manejo clínico de pacientes y aumentaría la capacidad predictiva a la hora de gestionar los recursos humanos y hospitalarios.

"La identificación de los componentes genéticos que expliquen esta variabilidad abriría las puertas a una medicina personalizada contra el virus, con lo cual se podrían administrar adecuadamente los distintos tratamientos o vacunas que surjan a corto y medio plazo", ha señalado Díez-Domingo.

Se trata de un estudio retrospectivo, en el que también será fundamental la colaboración de los hospitales para la identificación de personas que hayan padecido enfermedad grave por COVID-19.

"Vamos a comparar dos grupos lo más homogéneos posibles, en términos de edad (entre 18 y 60 años) y ausencia de factores de riesgo, para investigar a nivel genético por qué individuos, aparentemente similares en condiciones de salud, acaban presentando sintomatologías tan distintas", ha indicado el doctor Antonio Carmona, investigador principal del proyecto.

Por ello, ha añadido, "el primer grupo lo constituirán pacientes que manifiestan síntomas leves, y el otro, pacientes graves que han requerido hospitalización. Una vez obtenidas las suficientes muestras de cada grupo, compararemos su información genética y buscaremos perfiles genéticos que puedan asociarse a una resistencia o severidad a la COVID-19".

"Sigue siendo un misterio el hecho de que pacientes jóvenes con ausencia de factores de riesgo clásicos que pronostiquen una mala evolución ante una infección respiratoria acaben precisando cuidados intensivos, por lo que los resultados de este estudio serán de gran relevancia clínica", ha comentado la doctora Lina Pérez Breva, investigadora del proyecto.

Asimismo, se llevará a cabo una caracterización diferencial por sexo. A lo largo de todas las fases del estudio se incluirá la perspectiva de género mediante procedimientos y análisis específicos que permitan la evaluación y caracterización de los mecanismos y biomarcadores diferenciales en la respuesta a la infección por la COVID-19 entre hombres y mujeres.

Para el proyecto será fundamental la colaboración con la Red Valenciana de Biobancos (RVB), que gestiona la Fundación Fisabio, para establecer una colección de muestras de personas que han padecido infección por COVID-19 que puedan estar disponibles para futuros estudios.

Para la obtención de muestras de pacientes leves y asintomáticos se ha puesto en marcha una nueva colección en el Biobanco-IBSP-CV de Fisabio., según las fuentes, que indican que aquellas personas que hayan dado positivo en test PCR con sintomatología leve, y quieran colaborar con el proyecto donando una muestra de sangre, pueden contactar con este biobanco llamando al teléfono 96 192 63 11.

Todas estas muestras, tanto de casos leves como graves, albergadas en los biobancos de la RVB estarán a disposición de la comunidad científica para su uso en proyectos de investigación que cuenten con la aprobación de un comité de ética.