En la jornada ha participado el doctor Juan Francisco Vázquez, quien comenzó a finales del año 2013 con un proyecto de investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).Más de un millón de personas en España sufren alguna enfermedad neurodegenerativa, un grupo muy heterogéneo de dolencias que aparecen en sujetos que no habÃan presentado sÃntomas con anterioridad y que tienen un curso progresivo, generalmente inexorable. Este número se duplica cada 20 años debido principalmente al envejecimiento de la población, según se ha puesto de manifiesto en la tercera jornada del ciclo "Tu Hospital Investiga para Ti" organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe).
Los investigadores del Hospital La Fe han informado a los pacientes y las asociaciones de familiares los últimos avances y trabajos que se están desarrollando para buscar nuevas y mejores opciones diagnósticas, terapéuticas y preventivas, y hacer frente a estas enfermedades que no tienen tratamiento y son "progresivas, muy discapacitantes con un gran impacto social y económico", según ha explicado el doctor Juan Jesús Vilchez, responsable del grupo acreditado de PatologÃa Neuromuscular y Ataxias. Este grupo está integrado por clÃnicos neurólogos y neurofisiólogos, biólogos y técnicos de laboratorio que desarrollan una investigación traslacional para "llevar los problemas de la cama del enfermo al laboratorio y trasladar los avances del laboratorio hasta el enfermo".
En la jornada ha participado el doctor Juan Francisco Vázquez, quien comenzó a finales del año 2013 con un proyecto de investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad que afectará a dos o tres de cada 1.000 personas a lo largo de su vida. La ELA produce una parálisis progresiva de los músculos del cuerpo y su causa (salvo en unos pocos casos genéticos) es por lo general desconocida, por lo que actualmente las investigaciones están centradas en identificar pruebas que permitan realizar un diagnóstico más precoz y un pronóstico más fiable, como son estudios genéticos, de Resonancia Magnética y ecografÃa, que pueden además ayudar a aplicar tratamientos individualizados.
Software y brazos robóticos para enfermos de ELA
En este sentido, el doctor Juan Francisco Vázquez ha explicado que para ayudar a la discapacidad en ELA se están desarrollando dos proyectos en colaboración con la Universidad Politécnica de Valencia: un software para facilitar la comunicación alternativa y unos brazos robóticos para potenciar la movilidad de miembros superiores. Asimismo, se ha creado en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe la primera Unidad de ELA de la provincia de Valencia, que permite a los pacientes participar en proyecto de investigación y beneficiarse de una atención multidisciplinar y coordinada.
Por su parte, la doctora Teresa Sevilla ha hablado sobre las neuropatÃas genéticas, especialmente la neuropatÃa tipo Charcot-Marie-Tooth (CMT), que afecta a 1 por cada 2.500 personas. Mutaciones en más de 70 genes diferentes pueden dar lugar a esta enfermedad, aunque según ha destacado la especialista, "aún hay más genes que desconocemos, ya que todavÃa un 30-40% de los casos permanecen sin diagnosticar". En este sentido, ha señalado que aunque no se ha encontrado aún ningún tratamiento especÃfico, investigar en las causas genéticas puede ayudar a los pacientes que a hacer una planificación familiar gracias al diagnóstico prenatal o preimplantacional.
Durante la jornada se trataron otras enfermedades neurodegenerativas como la miastenia gravis, una enfermedad relativamente prevalente (25 casos por 100.000 habitantes) de origen autoinmune y potencialmente tratable. Asimismo, el doctor Luis Bataller ha explicado su experiencia en la investigación de enfermedades autoinmunes del sistema nervioso, y el proyecto que está llevando a cabo para descubrir los mecanismos por los que el timo desencadena la enfermedad.
Aplicación de Primeras Terapias Génicas
Por último, el doctor Juan Jesús VÃlchez, jefe de servicio de NeurologÃa, ha explicado que las distrofias musculares son enfermedades degenerativas de causa genética cuya incidencia aproximada es de 18 casos por 100.000 habitantes (unos 1.200 casos en la Comunitat Valenciana). Las más frecuentes son la distrofia miotónica y la distrofia muscular de Duchenne, en la que ya se está aplicando en ensayos clÃnicos las primeras terapias génicas, como el salto del exón (exón skipping) y el silenciamiento del codón de parada prematuro.
A este respecto, ha avanzado que "en nuestro laboratorio estamos desarrollando a nivel experimental un agente novedoso para estas terapias, que puede ser una alternativa más asequible que las actuales". En el caso de la distrofia miotónica, "estamos colaborando con un equipo de investigación de la Universidad de Valencia liderado por el profesor Artero en el descubrimiento de los mecanismos que producen la atrofia muscular y en la búsqueda de terapias en esta enfermedad".
Por último, ha destacado la investigación en enfermedades muy minoritarias pero que inciden de forma especÃfica en la Comunitat como son la miopatÃa de Laing o miopatÃa de la Safor, la distrofia de Miyoshi por una mutación fundadora en Sueca y la distrofia muscular de cinturas LGMD1F causada por la mutación del gen que transporta el virus del SIDA que tiene una alta incidencia en la provincia de Castellón.
