Investigadores del Instituto del Clínico de Valencia demuestran que las variantes genéticas en un gen se relacionan con la gravedad de la leucemia mieloide

Un estudio de un grupo de investigación del Instituto de Investigación Sanitaria-INCLIVA del Hospital Clínico de Valencia, ha demostrado que las variantes genéticas del gen BCL2 están relacionadas con la gravedad con la que se presenta la leucemia mieloide crónica. Los resultados acaban de ser publicados en la revista "Leukemia Research".

El estudio ha sido desarrollado principalmente por los doctores Juan Carlos Hernández Boluda, especialista de Hematología del Hospital Clínico, por lo que hace a la parte clínica del estudio y Vicent Guillem, en la parte experimental, ambos pertenecientes al Grupo de investigación en neoplasias de línea mieloide de INCLIVA, en colaboración con otros investigadores y facultativos del Instituto y del Hospital Clínico de Valencia, del Hospital La Fe de Valencia y de los Hospitales Clinic y del Mar de Barcelona.

En el estudio se recopilaron muestras de ADN de 190 pacientes diagnosticados de leucemia mieloide crónica procedentes de los 4 hospitales, para analizar mediante técnicas de genotipado las variantes genéticas del gen BCL2. Los resultados indican que dos de esas variantes se correlacionaron con el índice Sokal, un parámetro que cuantifica la gravedad de la leucemia. El riesgo de desarrollar una leucemia de mayor gravedad era casi tres veces mayor en los portadores de estas variantes genéticas que en los no portadores.

En Dr Guillem aclara: "este tipo de variantes genéticas no son mutaciones. Se llaman polimorfismos y están presentes en todos los seres de forma natural. Son los que determinan por ejemplo diferencias en la fisonomía (como el color de la piel, el color de ojos, la complexión etc.) entre personas y entre razas. Pero también pueden jugar un papel en la predisposición genética a determinadas enfermedades o en cómo esas enfermedades se manifiestan y también en la manera en que un paciente responde a un determinado tratamiento. Nosotros no hemos observado que estas variantes influyan en el riesgo a desarrollar una leucemia mielode crónica. Lo que hemos descubierto es que algunas variantes del gen BCL2 pueden influir en la gravedad con la que una leucemia mieloide se presenta. También hemos descubierto que estas variantes genéticas influyen en los niveles de expresión de este gen en la personas sanas y que los niveles del gen BCL2 varían durante el curso clínico de la enfermedad."

Según el Dr Guillem, el análisis genético de los polimorfismos de este gen, es sencillo y económico. Aunque harían falta más estudios que confirmen estos resultados en un mayor número de pacientes, se podría utilizar esta información para determinar, junto con otros parámetros, la probabilidad que cada persona tiene a que, en el caso de desarrollar una leucemia de este tipo, esta se presente de una forma más agresiva. Esto puede ser muy útil a la hora de decidir cuál es el tratamiento más adecuado para el paciente e incluso para pronosticar cuál va a ser el curso clínico de la enfermedad."