La secretaria autonómica de la Conselleria de Sanitat, Nela García, ha
participado en el acto conmemorativo del día mundial de las enfermedades raras
celebrado en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, junto a la directora
gerente del Centro, Rosa Valenzuela, el dr. José María Millán, subdirector
científico del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras, y
Almudena Amaya, delegada en la
Comunitat de la Federación Española
de Enfermedades Raras.
Como
iniciativa simbólica, el CIPF se ha unido a este día mundial con una exposición
de
70 dibujos infantiles
inspirados en las enfermedades minoritarias. Se
trata de una iniciativa de la red APTIC, que ha recopilado dibujos en colegios
españoles para sensibilizar y concienciar sobre la importancia del estudio de
estas patologías.
Las
enfermedades raras, también conocidas como
minoritarias
o
huérfanas
, son aquellas que presentan una
baja
incidencia en la población, es decir, que afectan a menos de 5 de cada
10.000 habitantes. Unas
300.000 personas en la Comunitat
padecen
alguna de las
7.000 patologías
poco frecuentes conocidas. En el conjunto
de
España
, la cifra se eleva a los
tres millones
de personas
enfermas.
El 65%
de las enfermedades raras son
graves
,
crónicas
, y
degenerativas
.
Tienen un
comienzo precoz
en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los
2 años), y con un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la
mitad de los casos que origina
discapacidad
.
Recursos al servicio
de las enfermedades raras en la
Comunitat
Según ha señalado la secretaria autonómica, "la
conselleria
ha
querido responder a los retos que plantean estas enfermedades,
destinando recursos concretos a su atención e investigación". Fruto de este
interés fue la creación en 2008 de una
unidad
multidisciplinar especializada en enfermedades de baja prevalencia, ubicada
en Alicante, que ha atendido ya a más de
150 pacientes
.
En otro ámbito, destaca
la labor del Área de Enfermedades Raras del Centro Superior de Investigación en Salud Pública, cuya
finalidad es
conocer mejor
la situación real de estas enfermedades y de
sus consecuencias. Para ello dispone de un
biobanco
de Enfermedades Raras
que forma parte de la red CIBERER.
Otra iniciativa impulsada
desde la Generalitat
ha sido la
última campaña
de la
Fundación Gent
x Gent, íntegramente destinada a promover la investigación de enfermedades
raras. El telemaratón organizado por la Fundación recaudó
185.000 euros
para este
fin.
En el campo de la
prevención, la conselleria acaba de ampliar el programa de
cribado neonatal
para prevenir patologías que, siendo poco frecuentes, resultan
extremadamente graves si no se
intervienen precozmente. Mediante la prueba
del talón se podrá detectar el
hipotiroidismo,
la
anemia
de
células falciformes
; la
fenilcetonuria
y la
fibrosis quística
.
Además, el
Plan de Salud
de la Comunitat
cuenta entre sus objetivos con la difusión
de
información
sobre enfermedades raras desde los centros
asistenciales, para orientar a pacientes y familiares.
Por
último, destaca la actividad del Hospital de la Ribera, que participa en un
estudio
nacional sobre
defectos
congénitos o malformaciones coordinado por el CIBERER. El objetivo de este
programa de 'Investigación sobre los
aspectos
clínico-etiológicos de los niños que nacen con malformaciones y otros
defectos congénitos' es establecer un registro de recién nacidos con defectos
con el que profundizar en la clasificación y manejo de las enfermedades raras.
Investigación al servicio de tratamientos futuros
Nela
García ha explicado que la "dificultad de diagnóstico y la ausencia de
tratamiento son los principales problemas de las enfermedades raras". Por
ello, el fomento de la investigación básica "contribuye a lograr avances y
su futuro traslado a la práctica clínica". La Comunitat es la
tercera autonomía
española con más
grupos dedicados al estudio de enfermedades huérfanas.
El CIPF, por ejemplo,
investiga las bases moleculares y las alteraciones asociadas a diversas enfermedades
raras, como el síndrome de Cornelia de
Lange, la ataxia espinocerebelosa
tipo 7, algunas enfermedades
mitocondriales
y otras patologías minoritarias como las
lipofuscinosis
ceroideas neuronales, la enfermedad de
Danon
,
la de
Lafora
o la
retinitis pigmentosa
. Varias de estas líneas se enmarcan en el programa
de
Medicina Genética
del CIBERER.
El interés
de la investigación se basa en que las
bases moleculares
de estas
patologías pueden ser
extrapoladas
a otras, y avanzar así en su
conocimiento como paso previo a la búsqueda de potenciales
tratamientos
.
"El conocimiento generado podría abrir puertas para el estudio de otras
enfermedades que no han sido caracterizadas hasta el momento".
