Susana Lloret y Faustino Giménez -EPDALa enfermedad de Wilson se produce porque el hígado de los que la padecen no puede repartir por su organismo el cobre que se toma en la dieta ni tampoco expulsarlo cuando sobra, por lo que se va acumulando en el organismo, primero en el hígado y luego en otros órganos como el cerebro. Así que puede llevar a la cirrosis, a la muerte por fallo hepático fulminante, a enfermedad neurológica con pérdida del habla, de la motricidad y movilidad debido a la acumulación de cobre en el sistema nervioso o cerebro. Pero la buena noticia es que es tratable farmacológicamente y que si se diagnostica en edades tempranas existe menos acumulación de cobre en el organismo y permite acceder a una calidad de vida adecuada y a un pronóstico vital equivalente al resto de población no afectada.
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria, consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen ATP7B, que contiene la información genética para elaborar una proteína que gestiona la distribución del cobre. Para padecer la enfermedad hay que heredar dos copias defectuosas de este gen y los hijos de afectados son, necesariamente, portadores, por lo que pueden transmitir este defecto a su descendencia.
En Europa hay al menos cinco personas por cada diez mil habitantes. En el último estudio, recientemente publicado en el Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, que parte de un proyecto liderado por la Unidad de Investigación del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, nos muestra, a través de la detección de mutaciones del gen ATP7B en la población general, que la isla de Gran Canaria es, junto con una zona de la isla montañosa de Cerdeña, la zona del mundo donde la incidencia esperada de la Enfermedad de Wilson es mayor, siendo ésta, aproximadamente, de 1 en 3.000, al menos 10 veces superior a la calculada en el resto del mundo y más de 30 veces superior a la oficialmente registrada por el servicio público de salud.
En la financiación de este trabajo han participado , además del Servicio Canario de Salud, la Fundación DISA, la Fundació Per Amor a l´Art, el Ministerio de Ciencia e Innovación y el Cabildo Insular de Tenerife, y se ha contado con la colaboración de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (http://enfermedaddewilson.org/).
Faustino Giménez Felices, presidente de la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, afirma que a pesar de las estadísticas globales europeas, o incluso españolas, existen zonas como las Islas Canarias dónde la estructura de la población, con un importante componente aborigen ancestral y sometida a siglos de aislamiento, hace que algunas patologías que son raras en otros sitios no lo sean tanto en las Islas Canarias, y viceversa. En definitiva, este trabajo nos muestra, además, la alta prevalencia de una mutación en ATP7B que solamente se encuentra en Gran Canaria, y cuyo origen es probablemente anterior a la conquista española de las islas, encontrada en 1 de cada 50 habitantes de la isla.
La frecuencia de portadores encontrada es muy superior en Gran Canaria, pero también en el archipiélago y en la España peninsular, y predice más pacientes de los registrados en los tres escenarios estudiados. Este hallazgo plantea la posibilidad de que haya afectados no diagnosticados, lo que la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson recomienda y solicita a las autoridades sanitarias un cribado para identificarlos en etapas pre-sintomáticas en todo el territorio español y especialmente en las zonas con más incidencia. Actualmente las estrategias de cribado se toman a nivel nacional o autonómico, y no contemplan situaciones en las que la distribución de la enfermedad es territorialmente desigual, como en el caso de Gran Canaria.
Para abordar este problema, el mismo grupo de investigación propone que se realice un cribado midiendo la ceruloplasmina en sangre a los tres años de edad, ya que una concentración de este analito por debajo de 11,5 mg / dL es capaz de identificar a los afectados por la enfermedad con gran especificidad y sensibilidad en un momento donde una intervención terapéutica prevendría todos los síntomas graves de la enfermedad.
Asimismo, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson solicita la necesidad de la participación coordinada de todos los centros médicos del territorio Español en el Registro Nacional de Enfermedad de Wilson (https://ww2.aeeh.es/registro-wilson/), que constituye la herramienta para actualizar las prevalencias en otros territorios y generar así con datos las políticas sanitarias pertinentes.
Dada la situación en Gran Canaria, que se encuentra también en otras zonas del mundo, algunas muy bien caracterizadas como Cerdeña, la Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson, considera que "es necesario fomentar el conocimiento de la Enfermedad de Wilson tanto entre profesionales sanitarios de atención primaria y especializada, así como en las personas afectadas y sus familiares, y alertar a las autoridades sanitarias para revisar las estrategias de cribado y crear protocolos de atención especializada de acuerdo a la distribución de las patologías en el territorio".
Como Susana Lloret, vicepresidenta de la Fundació Per Amor a l'Art, insiste en cada ocasión "no se reconoce lo que no se conoce, por eso es tan importante conocer esta enfermedad. Puede cambiar la vida de muchas personas".
FUNDACIÓ PER AMOR A L'ART -BOMBAS GENS
La Fundació Per Amor a l´Art (FPAA), privada y familiar, despliega su triple actividad, artística, social e investigadora, en la antigua fábrica rehabilitada Bombas Gens de Valencia. La Colección Per Amor a l'Art cuenta con un fondo de 2.629 obras de arte de 221 autores, asesorada por Vicent Todolí y que, a través de diversas exposiciones y actividades, se comparte en su espacio expositivo. Su labor relacionada con la integración social de menores en riesgo de exclusión y el apoyo a personas con Daño Cerebral Adquirido se lleva a cabo desde su Área Social. Y también impulsa la investigación y divulgación de enfermedades raras, en especial la enfermedad de Wilson.
