Isabel Gemio con el equipo de investigación del Hospital La Fe.La Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) han firmado un convenio de colaboración para desarrollar un proyecto de investigación que contribuirá a acelerar el conocimiento y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.
Isabel Gemio, presidenta de la Fundación Isabel Gemio y el responsable del Grupo de Investigación en PatologÃa Neuromuscular y Ataxias y jefe del servicio de NeurologÃa del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el doctor Juan VÃlchez, han firmado este convenio de colaboración con el que se impulsará el trabajo 'Tratamiento de a distrofia muscular de Duchenne induciendo una una megadeleción de exones 45-55 en el gen Dys utilizando el sistema Crispr-Cas9.
El objetivo de este proyecto es tratar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne que tienen cualquier tipo de mutación en la región del gen de la distrofina comprendido entre los exones 45 y 55 y que supone un 60 % de todos los casos conocidos de dicha enfermedad.
Utilizando el sistema de edición génica Crispr-Cas9, el trabajo del Grupo de investigación en PatologÃa Neuromuscular y Ataxias consistirá en inducir una megadeleción de los exones 45-55, tomando como molde un modelo de deleción natural que ocurre en pacientes asintomáticos, con el fin de restaurar la pauta de lectura del gen Dys en pacientes con mutaciones entre estos 10 exones.
Las distrofinopatÃas son enfermedades neuromusculares que se producen por mutaciones en un único gen. La más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne que, con una incidencia de 1 de cada 3.500 niños varones, es una de las enfermedades raras más habituales. Con menor frecuencia y sÃntomas más leves, se conoce a la distrofia muscular seudohipertrófica benigna o distrofia muscular de Becker, una forma distrofia muscular que evoluciona más despacioy es menos común.
En estas dos enfermedades neuromusculares degenerativas,la deficiencia de distrofina desencadena una cascada de degeneración en el músculo.La
En el caso de la distrofia muscula de Duchenne, la ausencia de distrofina es total, mientras que en la de Becker es parcial. La distrofia muscular de Becker, en este sentido, es un paradigma para la enfermedad y la tecnologÃa CRISPR-Cas9 actúa como un bisturà molecular que consigue cortar la parte del gen dañada en distrofia muscular de Duchenne y repararla con fragmentos de la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker.
El doctor VÃlchez asegura que 'este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no tenÃamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnologÃa CRISPR-Cas9'. Esta técnica de edición genética repara la mutación del gen causante de la enfermedad y es capaz de corregir y editar el genoma de cualquier célula empleando el sistema corta-pega, eliminando la zona de la hebra de ADN donde se encuentra la mutación dañina.
'El objetivo, ahora, es buscar en la terapia génica el modelo que imite perfectamente la forma benigna de la distrofia muscular de Becker en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida', explica el doctor Juan VÃlchez.
La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Es una enfermedad que limita seriamente la vida de los pacientes. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en todo el mundo y cada año se diagnostican unos 20.000 casos.
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que provoca debilidad y pérdida del tejido muscular y que avanza rápidamente. Los pacientes pierden elmovimiento de las extremidades, y otros músculos, como el diafragma y el corazón, también resultan afectados
La distrofia de Duchenne afecta con mayor frecuencia a los niños ya que tiene un patrón de herencia de tipo recesivo ligada al cromosoma X. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen, cada una, un 50% de probabilidades de ser portadoras, pero no es habitual que las niñas padezcan la enfermedad.
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