El conmovedor relato
"Disfrutando de Alejandro" se presenta hoy, domingo 29 de abril, en la
Feria del Libro de los Jardines de Viveros. Maribel GarcÃa López, su
autora, es una madre que cuenta el duro proceso de atender y cuidar a
un niño con una enfermedad muy rara (SÃndrome de la microdeleción 2q37)
que está siendo tratado en el Hospital Universitari i Politènic La Fe
desde hace diez años.
El libro pretende lanzar un mensaje de esperanza y ayuda para las
personas que estén atravesando una situación de enfermedad, de
sufrimiento y dolor. "Hay que seguir adelante y ganarle la batalla a la
tristeza y a la desesperación" señala la autora.
"Alejandro me ha demostrado que no hay mejor medicina para las
personas que tienen una enfermedad o una discapacidad que el cariño y
el amor que les entregamos" apunta Maribel GarcÃa.
Este sÃndrome, que sólo lo sufren 100 personas en todo el mundo, es
una de las llamadas "enfermedades raras" y provoca graves
malformaciones, déficits neurológicos e intelectuales que impiden la
movilidad y provocan la dependencia total de estos pacientes desde su
nacimiento.
De hecho, durante los 10 años de vida de este niño ha sido sometido
ya a numerosas intervenciones quirúrgicas y ha permanecido ingresado en
la Unidad de Cuidados Intensivos durante largos periodos de tiempo.
Alejandro está siendo tratado por profesionales sanitarios de más de 12
especialidades distintas del Hospital Infantil La Fe:
NeonatologÃa-DismorfologÃa-NeumologÃa-OftalmologÃa-CirugÃa Plástica
EndocrinologÃa-UrologÃa-NeuropediatrÃa-Rehabilitación-CardiologÃa-
Genética?, a quienes Maribel GarcÃa agradece en su libro especialmente
la atención prestada durante todo este tiempo.
El prólogo del libro corre a cargo del neonatólogo de La Fe, Dr.
Antonio Pérez Aytés, quien destaca el valor de este relato tanto para
la población general como para los propios médicos. "Creo que la
descripción de sus vivencias en los momentos inmediatos tras el
nacimiento de Alejandro deberÃan ser de lectura obligatoria para todos
los profesionales sanitarios a fin de que entendiéramos mejor lo que
siente una madre cuando ha nacido su hijo e intuye que las cosas no van
bien. No estamos bien entrenados para dar malas noticias", indica Pérez
Aytés.
Nombre y apellidos de la enfermedad
Este tipo de enfermedades tardan mucho en diagnosticarse porque es
difÃcil encontrar la causa genética que las provoca e incluso muchas
veces se quedan sin diagnosticar.
De hecho, en el Hospital La Fe se atienden al año más de 200 nuevos
casos de niños con déficits intelectuales de causas desconocidas y
aproximadamente el 50% de ellos quedan sin diagnosticar por la
complejidad de su enfermedad.
Recientemente, gracias a la implantación de las nuevas técnicas de
citogenética molecular, la Unidad de Genética del Hospital La Fe a
petición de la consulta de DismorfologÃa o del Servicio de
NeuropediatrÃa de este mismo centro sanitario, está revisando casos
como el de Alejandro que no disponÃan de un diagnóstico exacto de su
enfermedad.
En este sentido, y coincidiendo con la presentación del libro, esta
semana La Unidad de Genética de La Fe ha identificado la enfermedad de
Alejandro (SÃndrome de la microdeleción 2q37), gracias a la utilización
de novedosas técnicas (MLPA, CGH-arrays, entre otras).
"El poner nombre y apellidos a la enfermedad supone un avance muy
grande, pues permite, entre otras cosas, un posterior asesoramiento
genético para la familia y evitar asà la recurrencia en generaciones
posteriores" declara, Francisco MartÃnez Castellano, responsable del
grupo de Investigación en Genética del Hospital La Fe.
Grupo de Investigación Traslacional en Genética La Fe
Este grupo de investigación está formado principalmente por
investigadores de la Unidad de Genética del Hospital La Fe. Su
actividad persigue profundizar en el conocimiento de las bases
moleculares de las enfermedades de base genética, con un especial
énfasis en el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas y mejorar
la práctica asistencial.
Una de sus lÃneas de investigación se centra en los trastornos del
neurodesarrollo y las malformaciones congénitas de base genética. En la
actualidad tienen en marcha 3 proyectos de investigación sobre esta
lÃnea, financiados por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundación
Ramón Areces.
Esta Unidad cuenta con más de 20 años de experiencia en el
diagnóstico y prevención de este tipo de enfermedades raras y es una de
las mejores de España en este sentido.
La presentación de este libro tendrá lugar esta tarde en la Feria del Libro (Jardines de Viveros), sala Museo 1 de Valencia.
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