El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe coordina el ensayo clÃnico de una novedosa aplicación capaz de calcular, en tiempo real, la dosis óptima de enzimas pancreáticas suplementarias para la correcta digestión de los alimentos por parte de los pacientes de fibrosis quÃstica.
En el ensayo clÃnico participan desde el pasado mes de febrero 200 niños y niñas con fibrosis quÃstica pertenecientes a las unidades de cinco hospitales europeos, entre las que se encuentra la Unidad de Fibrosis QuÃstica Pediátrica del Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
Estos datos se han dado a conocer con motivo del DÃa Nacional de Fibrosis QuÃstica, que se celebra el miércoles 25 de abril.
La fibrosis quÃstica es una enfermedad genética que en España afecta a 1/4.000 -1/6.000 personas y es una de las consideradas enfermedades raras. Tiene un carácter multisistémico por su afectación a múltiples órganos (todos los que segregan moco/lÃquidos) como son los pulmones, el páncreas, el hÃgado y vesÃcula biliar, conductos genitales, etc., pero es la lesión pulmonar la que marca el pronóstico y evolución de la enfermedad.
Esta enfermedad está causada por un gen defectuoso (mutaciones en el gen CFTR) que hace que los fluidos eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones, páncreas, intestino, higado, etc.) sean mucho más espesos y deshidratados, provocando la obstrucción y mal funcionamiento de los órganos en donde asientan, fundamentalmente pulmones y páncreas.
Los pacientes con fibrosis quÃstica suelen presentar insuficiencia pancreática por lo que deben tomar enzimas pancreáticas suplementarias, indispensables para digerir los nutrientes de los alimentos y facilitar su absorción.
Sin una dosis ajustada, los pacientes sufren trastornos digestivos importantes que interfieren en su calidad de vida y deficiencias nutricionales que pueden empeorar la enfermedad. Sin embargo, no existÃa hasta ahora un método que permitiera realizar el cálculo de enzimas de manera precisa y en tiempo real, ya que la dosis depende de las necesidades de cada paciente y de las caracterÃsticas de cada comida.
Este ensayo clÃnico supone para muchos pacientes con fibrosis quÃstica un gran avance, ya que por primera vez tendrán acceso a una herramienta capaz de realizar un cálculo preciso de la dosis que necesitan, basándose en estudios experimentales realizados en el Instituto Universitario de IngenierÃa de los Alimentos de la Universitat Politècnica de València.
El ensayo clÃnico se realiza de manera simultánea en otros cinco centros europeos: el hospital Ramón y Cajal (Madrid), el Hospedale Maggiore Policlinico de Milano (Italia) el Hospital de Santa MarÃa de Lisboa (Portugal) Uz Leuven (Bélgica) and University Medical Center de Rotterdam (Holanda).
Esta aplicación se enmarca dentro del proyecto europeo My Cystic Fibrosis Application (MyCyFAPP), financiado por la Unión Europeo dentro del programa marco Horizonte 2020 y coordinado por el grupo de investigación en InmunopatologÃa Digestiva y Enfermedad CelÃaca del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y la unidad de fibrosis quÃstica pediátrica del Hospital La Fe.
Uno de los objetivos del proyecto MyCyFAPP es mejorar la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quÃstica. Para ello, durante el estudio piloto se desarrolló un cuestionario especÃfico para niños y niñas con fibrosis quÃstica para valorar su calidad de vida y centrado en los trastornos digestivos y nutricionales. Este cuestionario podrá a partir de ahora emplearse en la práctica asistencial para evaluar la calidad de vida de estos pacientes.
La fibrosis quÃstica es una enfermedad compleja que involucra a diferentes especialidades, de ahà la importancia de una coordinación de los recursos asistenciales.
Desde 2017, la Comunitat Valenciana cuenta con tres unidades de referencia para la atención de pacientes pediátricos con fibrosis quÃstica: Hospital ClÃnico de València, Hospital La Fe y Hospital Sant Joan d'Alacant.
La unidad de fibrosis quÃstica pediátrica del hospital La Fe atiende a más de 100 menores de toda la Comunitat Valenciana. El servicio está integrado por un equipo multidisciplinar pediátrico que incluyen gastrohepatólogos, neumólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y enfermeros. Además, cuenta con la colaboración de profesionales de otras subespecialidades pediátricas relacionadas con las complicaciones asociadas a la fibrosis quÃstica como endocrinologÃa, cirugÃa y otorrinolaringologÃa.
En los últimos años la unidad ha tenido una especial implicación en la investigación de los aspectos gastoenterológicos y nutricionales de la fibrosis quÃstica pediátrica.
El Hospital ClÃnico de València ha diagnosticado 20 pacientes pediátricos con esta patologÃa desde 2012, año en el que se introdujo el cribado neonatal de esta patologÃa en la Comunitat Valenciana.
Desde la implantación del cribado hasta la actualidad se han derivado a esta Unidad para su diagnóstico definitivo a 76 recién nacidos con cribado positivo. De ellos, 20 niños (26,31%), han sido diagnosticados de fibrosis quÃstica: 10 de fibrosis quÃstica tÃpica, 6 de fibrosis quÃstica atÃpica y 4 de fibrosis quÃstica indeterminada.
El Hospital Sant Joan d'Alacant también ha recibido recientemente la acreditación de referencia para la provincia de Alicante. Tras la inclusión de la fibrosis quÃstica en el cribado neonatal en el año 2012, han sido remitidos 211 niños a este hospital, de los cuales 16 han resultado nuevos diagnósticos de fibrosis quÃstica que continúan su control en el Hospital de Sant Joan. En su mayorÃa se trata de formas tÃpicas de la enfermedad.
Además de la detección de casos nuevos, esta Unidad de Fibrosis QuÃstica Infantil atiende a todos aquellos menores que ya estaban diagnosticados antes de la puesta en marcha del nuevo programa de cribado, entre los que se encuentran algunos pacientes que proceden de otros paÃses y que han establecido su residencia en la provincia de Alicante.
