Imagen de la fachada del hospital La Fe de València. EFE-Manuel Bruque-Archivo
Personal investigador del Instituto Sanitario La Fe (IIS La Fe) de València participa en un ensayo clÃnico europeo que emplea terapia génica para tratar de devolver visión a pacientes que se han quedado sordociegos como consecuencia del sÃndrome de Usher, que es la principal causa de sordoceguera hereditaria.
El grupo de investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe lleva trabajando en la genética de este trastorno desde 1995, es un referente nacional para su estudio genético y colabora, además, con varios paÃses europeos y latinoamericanos.
Para este fin, ha recibido financiación del Instituto de Salud Carlos IIII ininterrumpidamente desde 2004 hasta la fecha.
En la actualidad, los cientÃficos valencianos se encargan de genotipar a los pacientes, es decir, de identificar a los que tienen mutaciones en un gen concreto y que pueden ser susceptibles de recibir la terapia génica.
El equipo lo lidera José MarÃa Millán, responsable del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, informan las mismas fuentes.
Otros socios del proyecto desarrollan y aplican el tratamiento, y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez DÃaz de Madrid asume el seguimiento de los pacientes (en total, 18 españoles).
Millán explica que en estos momentos se está comprobando la seguridad del vector empleado en la terapia experimental.
"Se trata de dos virus porque el gen que se pretende modificar para recuperar visión es tan grande que no cabe en uno sólo, hay que dividirlo, meter cada mitad en un virus e introducir el material genético rectificado en las células de la retina usando los dos virus como vectores transmisores y posteriormente, mediante un sistema de ingenierÃa genética, las dos mitades del gen se unen de forma correcta dentro del ojo", señala.
En la investigación, además del IIS La Fe y de la Fundación Jiménez DÃaz, colabora un equipo de la compañÃa Reithera de Roma, el Center of Biostatistics for Clinical Epidemiology de Milán y el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, que es centro coordinador.
También forman parte del equipo investigador profesionales de las compañÃas Genosafe, de Evry, y Genethon, de ParÃs, asà como el Rotterdam Ophthalmic Institute, de Holanda.
El sÃndrome de Usher es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria y se trata de una enfermedad rara cuya prevalencia se estima en 1 caso cada 30.000 personas.
El deterioro o la pérdida de los sentidos de la vista y el oÃdo tiene un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas, y el 27 de junio se ha declarado como el DÃa Internacional de la Sordoceguera para hacerla visible y en solidaridad con las personas afectadas y sus familias.
