La conselleria de Sanitat prioriza la atención de las enfermedades raras, tanto desde la vertiente asistencial, como desde la de salud pública, mediante el desarrollo del Registro de Enfermedades Raras y el fomento de la investigación. Así lo ha explicado el director general de Evaluación, Calidad y Atención al Paciente, Ignacio Ferrer, durante el acto de inauguración del VIII Encuentro de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana. Es una Jornada, organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el marco de las celebraciones que están preparando para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo día 29 de febrero. Ignacio Ferrer ha explicado que, "dentro del ámbito de las enfermedades raras, la conselleria ha comenzado a trabajar con las anomalías congénitas". En el marco de la investigación, el director general ha destacado el trabajo que realiza el Área de Enfermedades Raras del Centro Superior de Investigación en Salud Pública, "cuya finalidad es promover la investigación y el conocimiento de la distribución y situación real de las enfermedades raras y de sus consecuencias en la población, utilizando la metodología epidemiológica, las técnicas de epidemiología espacial y el estudio de la calidad de vida de las personas afectadas por las enfermedades raras". En este sentido, Ignacio Ferrer ha destacado el desarrollo de registros y bases de datos como elementos clave para el desarrollo de la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, pues permiten alcanzar tamaños de muestra suficientes para la investigación clínica o epidemiológica. Ampliación del cribado neonatal El director general ha recordado que la conselleria de Sanitat acaba de ampliar el programa de cribado neonatal. Este cribado permite prevenir enfermedades que siendo poco frecuentes resultan extremadamente graves si evolucionan desde el nacimiento y no se interviene precozmente. Intervenir de forma precoz permite mejorar el tratamiento y el pronóstico, por lo que el objetivo de Sanitat es mejorar la salud infantil de los recién nacidos valencianos. La detección de estas enfermedades se realiza a través de la prueba del talón, que consta de dos tomas: la primera en la maternidad antes del alta para hipotiroidismo y anemia de células falciformes; y la segunda en el centro de salud, durante la primera semana de vida, para fenilcetonuria y fibrosis quística. Durante el Encuentro se presentará el Estudio ENSERIO II, cuyo objetivo es dar visibilidad a las personas que padecen enfermedades poco frecuentes, así como a sus familias, concienciando a toda la sociedad de que esto es un problema de todos. El Plan de Salud de la Comunitat Valenciana, elaborado por la conselleria, incluye las enfermedades raras entre sus objetivos. "La difusión desde los centros asistenciales de la información necesaria sobre enfermedades raras, facilita la orientación a los pacientes y a sus familiares, así como, la inclusión de la investigación de estas enfermedades entre las áreas prioritarias de investigación", ha explicado Ferrer. Telemaratón Gent per Gent Por otra parte, el director general de Evaluación, Calidad y Atención al Paciente ha recordado que la recaudación del último Telemaratón Gent per Gent, destinado a reunir fondos para la investigación de enfermedades raras, fue de 185.000 euros. Se han presentado 35 proyectos en la convocatoria de ayudas para la investigación de las enfermedades raras.
