Fernando Nieto. -EPDA
"Lo sufro todos los dÃas, vivo con un continuo miedo a que me pueda morir en cualquier momento", confiesa a EFE Fernando Nieto, de 44 años, que afirma que los sÃntomas incapacitantes diarios son "bestiales" y por ello reclama que la Seguridad Social reconozca su enfermedad y le conceda una incapacidad absoluta.
Este valenciano explica que heredó esta enfermedad ultrarrara de sus padres, ya que ambos son portadores del gen que la produce (GYG1), y sus dos hijas también lo han heredado por su parte, pero no por el de su madre, por lo que son portadoras sanas.
"Siempre he vivido con sÃntomas raros como mareos o debilidad pero las analÃticas siempre salÃan bien y al ser joven no me miraban el corazón", afirma para añadir que le diagnosticaron esta enfermedad ultrarrara en 2017, después de sufrir un sÃncope, y llegó a estar de baja dos años, lo máximo que permite la ley.
Desde entonces ha tenido que acudir en muchas ocasiones al servicio de urgencias, tanto por sufrir distintos sÃncopes como un ictus, hasta que finalmente le derivaron al Hospital La Fe de València, en la unidad de CardiologÃa y en la especialidad de muerte súbita, donde lo tratan en la actualidad.
Además, tiene implantado un Holter subcutáneo que avisa al Hospital si se produce algún problema en el corazón ya que, explica, sufre muchas arritmias diarias -"más de un centenar al dÃa porque mi latido es distinto"- y añade que lo único que le salva es no haber tenido insuficiencia cardiaca.
"No hay nada más que hacer. Me siento mal psicológicamente y voy perdiendo las ilusiones", señala Fernando Nieto, que reclama que le valore algún experto en terapia génica y que haya más investigación para encontrar una solución a enfermedades ultrarraras como la suya.
Fernando Nieto trabaja de administrativo en una empresa hortofrutÃcola desde hace 22 años. "Suerte que la empresa me ayuda porque algunos meses la cosa va a peor y las faltas al trabajo son continuas", detalla Fernando Nieto.
Añade que tras la baja de dos años "no podÃa ni caminar" y tenÃa los mismos sÃntomas que cuando empezó pero al pasar por el Tribunal Médico dictaron una resolución en la que le mandaban a trabajar y el médico que le visitó en la inspección "no sabÃa qué era una Glucogenosis"
"Vivo sabiendo que en cualquier momento puede producirse algún sÃncope. Sin perder el conocimiento, aparece sudoración intensa y un mareo fuerte, arritmias y mi corazón deja de funcionar. Tras quince o veinte minutos se pasa", relata.
Para esta enfermedad ultrarrara, de la que solo hay cinco casos en el mundo, no hay en la actualidad ninguna investigación ni tratamiento, y el único posible serÃa con terapia génica.
Por su parte, Esther Zorio, cardióloga y responsable de la Unidad de CardiopatÃas Familiares del Hospital La Fe, explica que las glucogenosis son enfermedades de depósito, que pueden afectar a varios órganos, donde existe un problema en la producción de una proteÃna en el cuerpo humano, lo que hace que se acumule azúcar dentro de las células.
En el caso de la glucogenosis cardiaca, explica, puede producir una insuficiencia cardiaca en el caso de que el corazón se haga más grande de lo que toca y, además, pierda fuerza de bombeo.
Cumple lo criterios de ser una enfermedad rara o ultrarrara porque su frecuencia es baja en la población general, afirma Zorio, quien añade que es una patologÃa que no tiene tratamiento porque la población a quien va dirigida es tan reducida y la inversión tan alta "que a veces es muy costoso que alguien empiece ese camino".
"Hay tan pocos casos publicados en la literatura y se conoce desde hace tan poco tiempo que no hay tratamiento especÃfico con el cual podamos frenar el depósito progresivo de glucógeno en estos pacientes, desgraciadamente", explica.
Destaca la importancia de que haya grupos multidisciplinares, que engloben muchas especialidades distintas que, sumando las fuerzas, puedan "entender mejor estas enfermedades raras".
