El IIS del hospital La Fe de Valencia patenta un innovador kit de diagnóstico precoz para el cáncer de pulmón basado en biomarcadores epigenéticos

Integrantes del El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha patentado un innovador kit de diagnóstico precoz para cáncer de pulmón basado en biomarcadores epigenéticos, que es más fiable, además de mínimamente invasivo y asequible, por lo que complementa y mejora los sistemas aplicados actualmente. La patente se ha registrado conjuntamente con el Institutyo de Investigacion Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra.

"La combinación de marcadores en este modelo epigenético puede ayudar a mejorar el diagnóstico de cáncer de pulmón y por lo tanto disminuir las elevadas tasas de mortalidad actuales", según destaca el investigador principal del proyecto, el Dr. Juan Sandoval, responsable de la Unidad de Epigenómica del IIS La Fe.

Los resultados de la investigación, financiada con fondos FEDER y del Instituto de Salud Carlos III, han sido recogidos en el artículo "A novel epigenetic signature for early diagnosis in lung cáncer" publicado en el último número de la prestigiosa revista científica Clinical Cancer Research y en el que también han colaborado investigadores de renombre internacional en el campo de la epigenómica, como son, el Dr. Manel Esteller, director del Programa de epigenética y Biología del Cáncer del Idibell y el Dr. Luis Montuenga, director del Laboratorio de Biomarcadores del Programa de Tumores Sólidos del CIMA de Navarra.

El cáncer de pulmón es la principal causa de mortalidad por cáncer en todo el mundo. La evolución del paciente está estrechamente vinculada a la etapa del tumor en el momento del diagnóstico. Por desgracia, la mayoría de los pacientes son diagnosticados en etapas tardías, cuando el tratamiento curativo ya no es posible.

Actualmente, la citología es el método estándar para el diagnóstico de este tipo de cáncer en muestras respiratorias mínimamente invasivas, pero es un método con baja sensibilidad. Por ello, los investigadores se propusieron identificar biomarcadores epigenéticos con utilidad clínica para el diagnóstico de cáncer, con el objetivo de mejorar la precisión de las tecnologías actuales.

Para la identificación de nuevos biomarcadores epigenéticos los investigadores llevaron a cabo un método experimental integrado del genoma completo. Se examinaron cientos de pacientes en estadio I, el más inicial, a partir de dos conjuntos de datos de cáncer de pulmón independientes. Los científicos consiguieron identificar nueve genes hipermetilados específicos de cáncer en tumores primarios de pulmón, en una etapa temprana. De ellos se seleccionaron cuatro (BCAT1, CDO1, TRIM58 y ZNF177) con valor diagnóstico.

El modelo patentado permite combinar estos cuatro genes y generar un valor de probabilidad de cáncer específico para cada paciente. La aplicación de este modelo epigenético estaría especialmente indicada en casos dudosos en los que la biopsia no es factible, o donde la citología no es concluyente.

Esta investigación ha permitido comprobar que los "biomarcadores epigenéticos mínimamente invasivos son una herramienta prometedora para el diagnóstico del cáncer", según el Dr Sandoval, quien señala que "la combinación de este modelo epigenético, altamente sensible y específico, junto con los métodos clínicos estándar puede ayudar a mejorar el diagnóstico del cáncer de pulmón y por lo tanto disminuir la tasa de mortalidad actual".

Más fiable y asequible

Entre las principales ventajas de este innovador kit de diagnóstico destaca que permite un diagnóstico temprano de los pacientes con mayor riesgo de desarrollar cáncer de pulmón. Además, se trata de una prueba mínimamente invasiva y económicamente asequible, por lo que, su uso podría hacerse extensivo a la clínica rutinaria hospitalaria.

El resultado del nuevo kit de diagnóstico es capaz de producir un rango continuo de predicciones entre 100% y 0% (positivo-negativo). Por lo tanto, el oncólogo podría tomar diversas acciones de acuerdo con las predicciones, como la realización de pruebas adicionales en los casos dudosos. Asimismo, es capaz de identificar falsos negativos provenientes de las pruebas de citología.