Oscar Pastor, en el centro. EPDA La Inteligencia Artificial al servicio del diagnóstico precoz del cáncer pediátrico y enfermedades cardiovasculares. Un equipo de investigadores del Instituto Universitario
Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de
València está llevando a cabo el prototipo de una plataforma que, a través
de la Inteligencia Artificial (IA), permitirá a los profesionales conocer mejor
las características genéticas de los cánceres pediátricos y enfermedades
cardiovasculares para poder predecir quién tiene más riesgo de desarrollarlo.
También ayudará a seleccionar tratamientos farmacológicos más dirigidos a
alteraciones genéticas concretas.
Este prototipo, dentro del proyecto OGMIOS, cuyo desarrollo
comenzó en marzo de 2021 y concluirá en octubre de 2023, pretende situar a la
Comunitat Valenciana como referente nacional en la medicina genómica de
precisión, aquella que aborda la prevención y el diagnóstico de la enfermedad
de una manera novedosa.
La plataforma, desarrollada por diez investigadores del Centro de Investigación
en Métodos de producción de Software (PROS) de la UPV, integrado en VRAIN,
cuenta con el apoyo del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La
Fe), el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico Universitario
de Valencia (INCLIVA), la Fundación de la Comunitat Valenciana para la
Gestión del Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL)
y la empresa Bionos Biotech.
Información inteligente
Los servicios que ofrecerá OGMIOS serán la búsqueda de datos genómicos
relevantes para enfermedades, la identificación de variantes genéticas
relevantes, la carga de esas variaciones e información en la base de datos y la
explotación de esos datos, que permite la generación del informe clínico.
El proyecto OGMIOS se propone avanzar en la
integración de la genómica en la práctica clínica. Para ello, profesionales
sanitarios del IIS La Fe, INCLIVA e ISABIAL introducen en la plataforma -con el consentimiento informado previo preceptivo
de los pacientes- los datos clínicos y biológicos de las muestras, mientras que
Bionos realiza la secuenciación y genera los datos genéticos de las mismas.
OGMIOS está diseñado para gestionar la
introducción continua de datos con una estrategia sostenible que permita a los
investigadores estudiar y desarrollar algoritmos capaces de conocer con mayor
fiabilidad las variaciones genómicas relevantes, con el objetivo de
identificarlas, clasificarlas e interpretarlas adecuadamente usando técnicas de
IA Explicable.
Con ello, “pretendemos empezar a ser capaces de entender el código
genómico, adentrándonos en un desafío inmenso: descifrar el lenguaje de la
vida. Identificar e interpretar la causa genética que está en el origen de un cáncer
o de una cardiopatía familiar, como si se tratara de "errores de software
del cuerpo humano” que pudieran ser incluso corregidos cuando las estrategias
de terapia génica lo permitan. Esto nos puede permitir avanzar hacia una
medicina de precisión con prestaciones nunca alcanzadas hasta ahora”, explica
el investigador principal del instituto VRAIN de la UPV que está llevando a
cabo el proyecto, Óscar Pastor.
Tras la plataforma OGMIOS se encuentra un sistema de información
inteligente, con técnicas de IA, que se irá actualizando de forma continua, al
tiempo que va recibiendo información y la procesa.
En la medida que mayor información tenga, más útil será, desde el punto
de vista de una Inteligencia Artificial Explicable (IAE), que
proporcione las herramientas necesarias para conocer el origen de la
información con la que se pueden tomar decisiones clínicas informadas.
El proyecto OGMIOS, financiado por la Agència Valenciana de la
Innovació (AVI), entroncado con el proyecto anterior de investigación
nacional Delfos, está en línea con el Health Horizon Europe-Work
Programme 2023-2024 que pretende un sistema de salud europeo sólido en
el que todos los estados miembros trabajen juntos para mejorar la prevención,
diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de cualquier enfermedad, y se centra
en enfermedades con base genética en el ámbito del cáncer pediátrico y de las
cardiopatías familiares.
En este sentido, el equipo de investigadores está trabajando en OGMIOS con
la intención de que este proyecto sea la semilla de otros proyectos más
ambiciosos a nivel nacional, de la UE o internacionales.
Así, Óscar Pastor destaca que “el genoma humano es un campo
enorme donde trabajar pero si empezamos de forma concreta y a nivel local, con
determinadas enfermedades, y con grupos de pacientes concretos, nos vamos
moviendo en la dirección correcta para alcanzar nuestro objetivo más ambicioso:
descifrar el Lenguaje de la Vida”.
Sobre VRAIN
El Instituto Universitario
Valenciano de Investigaciónen Inteligencia Artificial - Valencian
Research Institute for Artificial Intelligence- (VRAIN)de la UPV está
integrado por ocho grupos de investigación que cuentan con más de 30 años de
experiencia en diferentes líneas de investigación en IA.
El proceso de creación de
VRAIN comenzó en 2019, fruto de la unión de seis grupos investigadores. En
2020, se fusionó con el Centro de Investigación en Métodos de Producción de
Software PROS y en 2021 se constituyó finalmente como Instituto Universitario
de Investigación con la aprobación de la Generalitat Valenciana.
En la actualidad, cuenta con
130 investigadores divididos en nueve áreas de investigación. Estas nueve áreas
sobre las que gira su actividad investigadora hacen que sus desarrollos se
apliquen a un gran número desectores estratégicos como salud,
movilidad, ciencias de la tierra, ciudades inteligentes, educación, redes
sociales, agricultura, industria, privacidad/seguridad, robots autónomos,
servicios y energía, y sostenibilidad ambiental entre otros.
Estas actividades han sido
financiadas por más de 128 proyectos obtenidos mediante financiación
competitiva, principalmente de la Unión Europea, pero también del Plan Nacional
de Investigación, el Plan Valenciano de Investigación y Proyectos de
Transferencia de Tecnología.
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