La plataforma Delfos utilizará IA para identificar variaciones en el genoma asociadas a enfermedades

Un equipo de investigadores del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universitat Politècnica de València está llevando a cabo el prototipo de la plataforma Delfos que, a través de Inteligencia Artificial Explicable (IAE), busca identificar las variaciones en el genoma que causan enfermedades, almacenándolas en una fuente de datos que integre toda la información actualmente disponible en un entorno tan dinámico y en continúa evolución.

La plataforma combina de una manera eficiente las técnicas existentes y la información dispersa en diferentes fuentes. Su objetivo es informar a profesionales y pacientes de aquellas enfermedades que pueden desarrollar dependiendo de su genoma particular, por qué las va a desarrollar y cuáles son las soluciones aplicables con la medicina actual, siempre de acuerdo con la información más personalizada que existe, el genoma individual. La base de datos ha sido diseñada para estar en continua actualización, incorporando los descubrimientos asociados a nuevas variaciones genómicas y su significancia clínica. 

Esta plataforma, desarrollada por el grupo de investigación PROS de VRAIN de la UPV, junto a expertos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), facilita un Sistema de Información para la gestión de variantes genómicas, con el propósito de  realizar una prueba de concepto (PdC) de la plataforma Delfos que haga viable su posterior traslación a la práctica diaria. 

En la actualidad, Delfos se encuentra prácticamente en un nivel de madurez tecnológica TRL7, ya que se han realizado distintos experimentos de laboratorio a nivel académico que hacen que en este momento se pueda acometer su fase de desarrollo y validación con el soporte de expertos clínicos de los equipos de cáncer pediátrico y cardiopatías familiares del IIS La Fe.        

Medicina de precisión

“Integrar esta información, junto con el conjunto de los datos clínicos de cada paciente, es sin duda el siguiente paso para establecer la medicina de precisión como una realidad en la práctica clínica. De este modo, podremos, tanto anticipar el desarrollo de enfermedades como identificar las terapias más eficaces al conocer en detalle el origen genómico y las posibilidades de respuesta a los fármacos”, explica el investigador principal de este proyecto en VRAIN-UPV, Óscar Pastor que añade cómo “todo ello ahorrará costes, tanto en diagnóstico como en tratamientos, y sin duda repercutirá en la calidad de vida de los pacientes”.    

El análisis genómico de una persona puede ser conservado y reutilizado, de manera que si, tal y como explica Óscar Pastor, se siguen descubriendo nuevas variaciones y “si se descubre una nueva relación entre dichas variaciones y una enfermedad, y el genoma de ese paciente se encuentra en Delfos, puede informarte del nuevo conocimiento generado cuando variaciones que en principio no tenían significancia clínica, en un momento determinado la tienen. Por tanto, se puede ir adaptando a la información sobre el genoma que está en continua evolución y en la que los nuevos descubrimientos se suceden”, resalta.

La plataforma ha sido desarrollada con IA Explicable, que a través de un modelo conceptual holístico del genoma en el que están todas las partes relevantes del conocimiento genómico conectadas, complementa el conocimiento por predicción con un conocimiento explicativo. No solo predice si la enfermedad está presente, sino que también se propone explicar por qué lo está.

El proyecto Delfos, financiado por la Agencia Estatal de Investigación (subvencionado con cargo a Next Generation EU, Ministerio de Ciencia e Innovación), concluirá en diciembre de 2023 y permitirá iniciar su traslado a un entorno industrial.       

El Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial - Valencian Research Institute for Artificial Intelligence- (VRAIN) de la UPV está integrado por ocho grupos de investigación que cuentan con más de 30 años de experiencia en diferentes líneas de investigación en IA.

El proceso de creación de VRAIN comenzó en 2019, fruto de la unión de seis grupos investigadores. En 2020, se fusionó con el Centro de Investigación en Métodos de Producción de Software PROS y en 2021 se constituyó finalmente como Instituto Universitario de Investigación con la aprobación de la Generalitat Valenciana.

En la actualidad, cuenta con 160 investigadores divididos en nueve áreas de investigación. Estas nueve áreas sobre las que gira su actividad investigadora hacen que sus desarrollos se apliquen a un gran número de sectores estratégicos como salud, movilidad, ciencias de la tierra, ciudades inteligentes, educación, redes sociales, agricultura, industria, privacidad/seguridad, robots autónomos, servicios y energía, y sostenibilidad ambiental entre otros.

Estas actividades han sido financiadas por más de 128 proyectos obtenidos mediante financiación competitiva, principalmente de la Unión Europea, pero también del Plan Nacional de Investigación, el Plan Valenciano de Investigación y Proyectos de Transferencia de Tecnología.