La unidad de fibrosis quística del Hospital Clínico Universitario de
València, perteneciente al Servicio de Pediatría del centro, ha sido
recientemente acreditada como unidad de referencia para la Comunitat
Valenciana.
La fibrosis quística es una enfermedad genética
que en España afecta a una de cada 4.000-6.000 personas, considerada
entre las enfermedades raras. Tiene un carácter multisistémico por su
afectación a múltiples órganos (todos los que segregan moco o líquidos)
como son los pulmones, el páncreas, el hígado y vesícula biliar,
conductos genitales etc, pero es la lesión pulmonar la que marca el
pronóstico y evolución de la enfermedad.
Está causada por
un gen defectuoso (mutaciones en el gen CFTR ) que hace que los fluidos
eliminados por las distintas glándulas del organismo (pulmones,
páncreas, intestino, hígado, etc) sean mucho más espesos y
deshidratados, provocando la obstrucción y mal funcionamiento de los
órganos en donde asientan, fundamentalmente pulmones y páncreas.
Amparo
Escribano, jefa de Sección de pediatría del Hospital Clínico de
Valencia y responsable de la Unidad, ha explicado que "este
reconocimiento supone un impulso ya que se reconoce la larga
experiencia en la asistencia e investigación en este tipo de enfermedad
rara que, desde hace muchos años, viene desarrollando el Hospital
Clínico".
La fibrosis quística es una enfermedad compleja
que involucra a diferentes especialidades, de ahí la importancia de una
coordinación de los recursos asistenciales. Según Amparo Escribano, "es
necesario que las unidades de referencia cuenten con todos los recursos
asistenciales requeridos para atender este tipo de patología. Para ello,
en el Hospital Clínico existe una coordinación de todos los servicios
que se precisan para atender a este tipo de pacientes".
20 pacientes pediátricos diagnosticados
Desde
2012, año en el que se introdujo el cribado neonatal de esta patología
en la Comunitat Valenciana, el Hospital Clínico ha diagnosticado a 20
pacientes pediátricos con esta patología. En la Comunitat existen
actualmente tres unidades específicas de cribado, una en el Hospital la
Fe, otra en el Hospital Sant Joan d'Alacant y la tercera en el Hospital
Clínico de València.
"Desde la implantación del cribado
hasta la actualidad se han derivado a nuestra Unidad para su diagnóstico
definitivo a 76 recién nacidos con cribado positivo. De ellos, 20 niños
(26,31%), han sido diagnosticados de fibrosis quística: 10 de fibrosis
quística típica, 6 de fibrosis quística atípica y 4 de fibrosis quística
indeterminada", ha señalado Amparo Escribano.
"El número
de diagnósticos anuales es variable (media de 3.8/año), aunque
globalmente año tras año se han ido incrementando, probablemente por
incluir en el protocolo diagnóstico la amplificación del gen CFTR, que
permite investigar no sólo las 50 mutaciones más frecuentes incluidas en
el estudio genético estándar, sino también las más de 2.000 descritas
hasta la actualidad", ha añadido. Así, se han diagnosticado 1 caso en
2012, 3 en 2013, 4 en 2014, 5 en 2015, 6 en 2016, y 1 caso en 2017.
Actualmente, el Hospital lleva el seguimiento y control de un total de
62 niños y niñas con esta enfermedad procedentes de diferentes puntos de
la Comunitat" ha añadido.
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