Nacen 32 niños en La Fe de Valencia libres de enfermedades gracias a técnicas de diagnóstico preimplantacional

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia ha acogido, hasta el momento, el nacimiento de treinta y dos niños libres de enfermedad gracias a la aplicación de técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), que permiten traer al mundo a niños sanos, que de otro modo nacerían con una patología genética grave.

Desde que se inició el programa de DGP, a finales de 2008, se han llevado a cabo 146 ciclos con transferencia de embriones y 46 embarazos. De estos 46 embarazos, se han registrado hasta el momento un total de treinta y dos nacimientos.

Así, son los servicios de Ginecología y Reproducción Humana Asistida los responsables de su aplicación, en colaboración con la Unidad de Genética y los servicios de Obstetricia y Pediatría del Hospital La Fe.

En el año 2014, el Servicio de Reproducción del Hospital La Fe ha realizado 37 transferencias de embriones dentro del programa de DGP, y se han conseguido 12 embarazos (un 32,4% de los casos).

En La Fe, en estos momentos, se realizan técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional para 19 enfermedades genéticas, entre las cuales destacan las siguientes:

- Fibrosis quística

- Distrofia Miotónica de Steinert

- Enfermedad de Huntington

- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

- Atrofia Muscular Espinal

- Síndrome de Marfan

- Neurofibromatosis tipo I

- Enfermedades de herencia ligada al sexo (Hemofilia, Distrofia muscular de Duchenne, inmunodeficiencias severas...)

- Padres portadores de alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional permite implantar en el útero materno embriones sanos o cromosómicamente normales en parejas portadoras de alteraciones genéticas graves, cuyos hijos pueden tener riesgo de heredarlas. Se trata de diagnosticar de forma precoz alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves.

Para ello, la pareja pasa por una consulta de consejo genético y reproductivo donde se valora la técnica más apropiada para cada enfermedad. Posteriormente se realiza un estudio personalizado de reproducción y de la alteración genética en cuestión cuyo resultado no debe contraindicar una técnica de Reproducción Asistida. Este estudio deberá mostrar asimismo una reserva ovárica suficiente en la mujer y un número suficiente de espermatozoides en el hombre.

Una vez se dispone de estos resultados, la pareja pasa a someterse a tratamientos de fecundación in vitro y se lleva a cabo una biopsia de las células embrionarias (blastómeros) que sirve para determinar si hay embriones sanos que se puedan transferir al útero materno.

Es importante señalar también que en muchos casos para poder utilizar esta técnica se debe contar con la autorización de Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) del Ministerio de Sanidad.

Asimismo, desde el Servicio de Reproducción de La Fe destacan que no todas las enfermedades que tienen una base genética son susceptibles de la aplicación de un diagnóstico genético preimplantacional.

"En ocasiones, no es posible detectar la mutación responsable, otras veces no existen marcadores informativos para realizar el estudio genético en una blastómera (célula embrionaria) aislada, y es necesario disponer del número suficiente de embriones evolutivos de suficiente calidad para efectuar el diagnóstico" señala la Dra. Ana Monzó, responsable de este tratamiento en la Unidad de Reproducción Humana Asistida del Hospital La Fe.

Es decir, el diagnóstico tiene que ser posible, la fiabilidad del procedimiento debe ser alta, y debe constatarse una reserva ovárica y número de espermatozoides suficientes, para considerar que existen probabilidades de éxito, con un balance riesgo-beneficio-coste lo más óptimo posible. En este sentido es muy importante la edad de la mujer y su reserva ovárica.

En los últimos meses se han incorporado técnicas de minisecuenciación genética, que permiten la identificación de la mutación responsable de la enfermedad, por lo que ofrecen un diagnóstico más preciso. Pese a ser una técnica muy segura, se recomienda confirmar los resultados mediante diagnóstico prenatal.

El Hospital La Fe dispone de una consulta específica para tratar este tipo de problemas y en el caso de no poder realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional de una enfermedad concreta o a una pareja determinada, se les facilita el consejo genético y reproductivo.