Un proyecto pionero en La Fe de Valencia detectará la atrofia muscular espinal en los neonatos

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València pondrá en marcha un programa piloto en España de cribado neonatal para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en los recién nacidos de la Comunitat Valenciana, unos 40.000 cada año.

El objetivo de este proyecto piloto, que será pionero en España, es diagnosticar de manera precoz a los recién nacidos con AME, enfermedad de las denominadas "raras", y permitirá beneficiarse de los tratamientos existentes, además de evitar el desarrollo de síntomas que pueden conducir "a la muerte o a una discapacidad grave".

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico, según explica la Generalitat.

El tipo más grave de esta patología, la AME tipo 1, causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90 % de los afectados antes de haber cumplido 2 años y que no hayan recibido tratamiento.

La neuropediatra y coordinadora del área pediátrica de la Unidad Enfermedades Neuromusculares del Hospital La Fe, Inmaculada Pitarch, ha explicado que este cribado neonatal es "de vital importancia", ya que la intervención temprana puede "salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME".

La especialista ha añadido que el tiempo es un factor "determinante" en dicha enfermedad, ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé: "De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar".

El responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, José María Millán, ha destacado que pese a sus beneficios, el cribado neonatal para dicha patología es "una asignatura pendiente en España", pero en países como Estados Unidos, Australia, Taiwán, Alemania o Bélgica ya se aplica, lugares en los que se han conseguido resultados en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la patología.

Millán ha comentado que este estudio piloto servirá para la generalización del cribado en todo el país, por lo que se ha constituido un grupo de expertos con representación de las distintas comunidades para facilitar la coordinación con las consejerías de salud y "poder hacer realidad un cribado nacional".

"En patologías como la AME es importante frenar la enfermedad en un paciente evolucionado, pero el gran reto es impedir que el niño desarrolle la patología y hoy estamos en condiciones de poder hacerlo", ha asegurado el investigador.

Sin embargo, este proyecto ha sufrido retrasos debido a la pandemia, por lo que se espera que comience durante el mes de febrero o marzo; además, se ha desarrollado un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autoricen el uso de los datos obtenidos con fines de investigación en la prueba del talón que se realiza de manera rutinaria a los recién nacidos.

El proyecto prevé que, ante una confirmación diagnóstica validada por otra prueba además de la del talón, se comunicará el positivo del niño a la Unidad de Enfermedades Neuromusculares, de forma que pueda comenzar su tratamiento, y se derivará a los padres a la unidad de Genética para realizar el estudio de portadores, riesgo de recurrencia y consejo genético.

Millán prevé que la realización de esta prueba permita encontrar entre cuatro o cinco casos al año de una enfermedad que afecta a aproximadamente en Europa a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, unos 600 bebés al año, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética.