La dificultad de diagnóstico y la ausencia de tratamientos, principales problemas de las enfermedades raras

Como iniciativa simbólica, el CIPF se ha unido a este día mundial con una exposición de 70 dibujos infantiles inspirados en las enfermedades minoritarias. Se trata de una iniciativa de la red APTIC, que ha recopilado dibujos en colegios españoles para sensibilizar y concienciar sobre la importancia del estudio de estas patologías.

Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias o huérfanas, son aquellas que presentan una baja incidencia en la población, es decir, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Unas 300.000 personas en la Comunitat padecen alguna de las 7.000 patologías poco frecuentes conocidas. En el conjunto de España, la cifra se eleva a los tres millones de personas enfermas.

El 65% de las enfermedades raras son graves, crónicas, y degenerativas. Tienen un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años), y con un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos que origina discapacidad.

Recursos al servicio de las enfermedades raras en la Comunitat

Según ha señalado la secretaria autonómica, “la conselleria ha querido responder a los retos que plantean estas enfermedades, destinando recursos concretos a su atención e investigación”. Fruto de este interés fue la creación en 2008 de una unidad multidisciplinar especializada en enfermedades de baja prevalencia, ubicada en Alicante, que ha atendido ya a más de 150 pacientes.

En otro ámbito, destaca la labor del Área de Enfermedades Raras del Centro Superior de Investigación en Salud Pública, cuya finalidad es conocer mejor la situación real de estas enfermedades y de sus consecuencias. Para ello dispone de un biobanco de Enfermedades Raras que forma parte de la red CIBERER.

Otra iniciativa impulsada desde la Generalitat ha sido la última campaña de la Fundación Gent x Gent, íntegramente destinada a promover la investigación de enfermedades raras. El telemaratón organizado por la Fundación recaudó 185.000 euros para este fin.

En el campo de la prevención, la conselleria acaba de ampliar el programa de cribado neonatal para prevenir patologías que, siendo poco frecuentes, resultan extremadamente graves si no se intervienen precozmente. Mediante la prueba del talón se podrá detectar el hipotiroidismo, la anemia de células falciformes; la fenilcetonuria y la fibrosis quística.

Además, el Plan de Salud de la Comunitat cuenta entre sus objetivos con la difusión de información sobre enfermedades raras desde los centros asistenciales, para orientar a pacientes y familiares.

Por último, destaca la actividad del Hospital de la Ribera, que participa en un estudio nacional sobre defectos congénitos o malformaciones coordinado por el CIBERER. El objetivo de este programa de 'Investigación sobre los aspectos clínico-etiológicos de los niños que nacen con malformaciones y otros defectos congénitos' es establecer un registro de recién nacidos con defectos con el que profundizar en la clasificación y manejo de las enfermedades raras.

Investigación al servicio de tratamientos futuros

Nela García ha explicado que la "dificultad de diagnóstico y la ausencia de tratamiento son los principales problemas de las enfermedades raras". Por ello, el fomento de la investigación básica "contribuye a lograr avances y su futuro traslado a la práctica clínica". La Comunitat es la tercera autonomía española con más grupos dedicados al estudio de enfermedades huérfanas.

El CIPF, por ejemplo, investiga las bases moleculares y las alteraciones asociadas a diversas enfermedades raras, como el síndrome de Cornelia de Lange, la ataxia espinocerebelosa tipo 7, algunas enfermedades mitocondriales y otras patologías minoritarias como las lipofuscinosis ceroideas neuronales, la enfermedad de Danon, la de Lafora o la retinitis pigmentosa. Varias de estas líneas se enmarcan en el programa de Medicina Genética del CIBERER.

El interés de la investigación se basa en que las bases moleculares de estas patologías pueden ser extrapoladas a otras, y avanzar así en su conocimiento como paso previo a la búsqueda de potenciales tratamientos. "El conocimiento generado podría abrir puertas para el estudio de otras enfermedades que no han sido caracterizadas hasta el momento".