Investigadores del grupo de genómica traslacional, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico INCLIVA y de la Universitat de ValènciaInvestigadores del grupo de genómica traslacional, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico INCLIVA y de la Universitat de València, dirigidos por el profesor Rubén Artero y la doctora Beatriz Llamusí, han abordado por primera vez el análisis de la disfunción cardíaca en un modelo de Distrofia Miotónica (DM) utilizando la Drosophila melanogaster, o mosca del vinagre. El estudio se ha publicado recientemente, en la prestigiosa revista científica Disease Models and Mechanisms.
La distrofia miotónica es una enfermedad rara hereditaria, derivada de una alteración genética, que afecta los músculos y que suele manifestarse en la edad adulta, entre los 15 y los 35 años. Afecta a una de cada 10.000 personas. Se caracteriza por la dificultad para la relajación muscular, la atrofia muscular y manifestaciones sistémicas cardíacas, respiratorias, gastrointestinales, endocrinas, del sistema nervioso y otras como las cataratas.
Según el profesor Artero "a pesar de ser una enfermedad rara, constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en una mutación en el gen DMPK, que provoca un aumento en el número de repeticiones del triplete CTG, que pasa de 5-34 copias a varios centenares, lo cual provoca la aparición y el desarrollo de la enfermedad".
El trabajo publicado se ha centrado en el estudio y análisis de los parámetros cardíacos de la distrofia, tales como la contractilidad y la ritmicidad, alterados en esta enfermedad.
La doctora Llamusí explica que "en general, los problemas cardíacos, que normalmente preceden a los musculares, ocurren en el 80% de los individuos con distrofia miotónica y representan la segunda causa de muerte, después del fallo respiratorio. En estos enfermos se han observado tres tipos de alteraciones cardíacas: defectos en la conducción, arritmias y disfunción mecánica diastólica y/o sistólica. El modelo de distrofia miotónica en Drosophila reproduce estos síntomas permitiendo estudiar su base molecular y su respuesta a fármacos".
A pesar del papel central del sistema cardíaco en esta enfermedad, muy pocos estudios se han centrado en esclarecer la causa molecular de la disfunción cardíaca en distrofia miotónica y en testar el efecto de compuestos con potencial terapéutico.
El doctor Artero especifica que "nuestro grupo de investigación ha confirmado la eficacia de un compuesto con actividad descrita anti-distrofia muscular, la pentamidina, que rescata parcialmente los fenotipos cardíacos descritos. Las moscas modelo de distrofia miotónica se alimentaron con pentamidina, mostrando una reducción de la arritmia y una mejora en la contractilidad.
"Este modelo es de utilidad para la identificación de nuevos mecanismos moleculares causantes de los desórdenes cardíacos así como para el testeo de la eficacia de diferentes aproximaciones terapéuticas que hasta el momento sólo se han probado en el músculo esquelético. La tecnología y el know-how requeridos para realizar estos estudios en Drosophila son únicos a nivel nacional y podrán ser aplicados a otras enfermedades cardiacas de base genética" concluye.
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