Javier Copoví. EPDA"El paso del tiempo es demoledor para los niños con enfermedades raras, como la que tiene mi hijo. No tenemos el tiempo que nos imponen los políticos", son las palabras de la madre de un niño de 12 años con una enfermedad rara. El niño padece dos patologias poco frecuentes: esclerosis tuberosa y poliquistosis renal pediátrica. La primera le ha provocado unos 70 tumores benignos en el cerebro, además de en otras partes del cuerpo. La segunda enfermedad, una pluralidad de quistes en los dos riñones.
En los últimos tres años, su situación ha empeorado y la familia precisa del apoyo de las instituciones, porque el niño tiene importantes limitaciones que le impiden llevar una vida normal: "Pasó de tararear 'El lago de los cisnes' con 18 meses, a no ser capaz de decir una palabra, a tener más de cinco ataques epilépticos diarios, debido a su epilepsia fármaco resistente, además de problemas para dormir, y tener que pasar por quirófano cinco veces".
Este testimonio es sólo uno de los miles de testimonios, de las odiseas y desesperación de las familias de personas con enfermedades raras.
Según FEDER, la Federación de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 años, o más, hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos). El 26,7 % de los casos recibe un trato inadecuado y casi el 27% de los pacientes ven agravada su enfermedad.
Para colmo, el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios que para ellos son continuos o de larga duración. Los costes de tener una persona enferma muchas veces son una cuesta arriba diaria, un auténtico mazazo, y más en los tiempos que corren.
Una enfermedad rara no es algo que sólo le pasa a los demás. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Además, este tipo de casos, no sólo son de etiología genética, sino que pueden aparecer en cualquier momento de la vida de una persona. En España tres millones de personas aproximadamente se ven afectadas por una enfermedad rara.
Es muy importante que la sociedad comprenda que cuando eres madre o padre de un niño, familiar o una persona con una enfermedad rara, comienza una lucha que traspasa lo emocional. La persona pasa a emprender una 'lucha social' en la que el único objetivo es conseguir que las necesidades del enfermo se vean cubiertas y se respeten sus derechos.
Acabo con una reflexión, que en este caso da voz a miles de familias que merecen el máximo apoyo y todo el respeto de nuestra sociedad:
Nuestros hijos son el futuro y los padres nos desvivimos por su futuro, pero cuando las circunstancias nos hacen vivir en un contexto de incertidumbre y miedo por la salud de nuestros pequeños, y esto se combina con la atención que requieren en el día a día, se crea una situación de extrema de angustia y ansiedad, que afecta de manera muy grave a la salud psicológica y mental, tan olvidada en nuestro sistema sanitario. Estas situaciones, así como en otras patologías que afectan al entorno familiar directo del paciente, nos hacen considerar la necesidad de afrontrar estas enfermedades desde una visión, una concepción integral y una perspectiva Bio-Psico-Social que implique a los sistemas sociales y sanitarios locales, autonómicos y el estatal en el tratamiento del paciente y su entorno familiar directo, cubriendo sus necesidades médicas, psicológicas y sociales.
Hablamos de personas y sus familias, de investigación, de detección precoz y diagnóstico, de atención temprana, de tratamientos y terapias fundamentales, de necesidades sociales, de apoyo, de certidumbre, de esperanza y de proyecto de futuro.
