El SÃndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco común que afecta el desarrollo motor, cognitivo, lingüÃstico y social. Aunque no compromete la esperanza de vida, sà presenta grandes desafÃos en la autonomÃa y funcionalidad de quienes lo padecen.
Oriol, un niño de 2 años y medio de la Ribera Alta, es uno de los pocos niños con SÃndrome de Angelman en la provincia de Valencia. Esta patologÃa representa menos del 2% de los casos de enfermedades raras en la Comunitat Valenciana y su neurorrehabilitación en Vithas Aguas Vivas ha sido y es fundamental para minimizar las dificultades asociadas a esta patologÃa y potenciar sus capacidades.
"Mi hijo ama el agua, podrÃa pasar horas en la piscina, la playa, la ducha. Su cara se ilumina buscando a nuestro perro para jugar con él, busca nuestra atención constantemente porque es muy cotilla y disfruta inmensamente de sus juguetes, de los dibujos animados y de la música", cuenta su padre, Salva. "Si solo miramos esto, podrÃamos pensar que hablo de cualquier niño de su edad. Pero desde muy pequeño supimos su diagnóstico, y el camino ha estado lleno de retos: hipotonÃa, problemas de atención, problemas de equilibrio y coordinación, alteraciones del sueño y la epilepsia, que es una de las mayores complicaciones asociadas al sÃndrome".
El diagnóstico de Oriol llegó temprano, a los 10 meses, cuando sus padres notaron que no respondÃa a ciertos estÃmulos visuales y auditivos. "Desde las primeras revisiones pediátricas ya nos alertaron de que algo no iba bien. Nos hablaron de problemas de visión y de un posible retraso en el desarrollo, pero nunca imaginamos un diagnóstico de este tipo. Fue un golpe difÃcil de asimilar", explica Salva. "Te planteas muchas cosas, pero con el tiempo aprendes que no es una vida peor, sino una vida diferente".
A pesar de estos desafÃos, gracias a la neurorrehabilitación en Irenea, Oriol ha conseguido grandes avances. "Cada pequeño logro es una gran victoria para nosotros. Es como ganar la Champions League", afirma su padre. "Los profesionales de Vithas Aguas Vivas nos han dado esperanza, y no dejaremos de luchar, porque cada niño es un mundo y nunca sabes las capacidades que pueden llegar a tener".
Según la Dra. Carolina Colomer, directora clÃnica de Irenea, "desde la llegada de Oriol al centro de neurorehabilitación de Vithas Aguas Vivas, ha trabajado en un plan de intervención personalizado que ha permitido avances en el control motor, logrando ponerse de pie con asistencia, mejorar los alcances con los brazos, reducir la fatiga y mejorar la capacidad para mantener la atención y la fuerza orofacial".
Oriol sigue un completo programa de neurorrehabilitación pediátrica en Vithas Aguas Vivas, que abarca fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y neuropsicologÃa, permitiéndole desarrollar sus capacidades y ganar en autonomÃa. Además, participa en equinoterapia y terapia acuática, fundamentales para mejorar su equilibrio y control postural. "Nuestro objetivo no es solo mejorar su dÃa a dÃa en casa", explica Laura Muñoz, su neuropsicóloga, "sino también trabajar de la mano con los centros educativos para facilitar la integración de estos pequeños en el entorno escolar y social, garantizando un desarrollo integral".
Con motivo del DÃa Internacional del SÃndrome de Angelman, los especialistas en Rehabilitación Neurológica de Vithas Aguas Vivas, integrados en el Instituto de Neurociencias Vithas (INV), reafirman su compromiso con la neurorrehabilitación como una herramienta fundamental para mejorar la calidad de vida de los niños con esta patologÃa y sus múltiples comorbilidades. "Seguimos avanzando en tratamientos personalizados y en la creación de entornos inclusivos, donde cada pequeño pueda desarrollar su máximo potencial y vivir con mayor independencia", concluye la Dra. Colomer.
