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La Conselleria de Sanidad, a través del Servicio de Programas de Cribado de la Dirección General de Salud Pública, participará en el proyecto MamoRisk, el primer estudio español que busca predecir el riesgo individual de desarrollar cáncer de mama.
La iniciativa combinará por primera vez factores genéticos, clínicos, epidemiológicos y mamográficos mediante lectura radiológica e inteligencia artificial.
El objetivo es incorporar una valoración multifactorial que vaya más allá de la información genética ya conocida, integrando también factores no genéticos para mejorar la estratificación del riesgo de cada mujer. Esto permitirá identificar a pacientes con mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad que actualmente no pueden detectarse solo a través de los criterios de riesgo hereditario, lo que abrirá la puerta a estrategias de seguimiento y prevención más personalizadas.
Un proyecto pionero en medicina personalizada
La directora general de Salud Pública, Begoña Comendador, ha destacado que la participación de la Comunitat Valenciana en MamoRisk "refuerza el compromiso de la Conselleria de Sanidad con la investigación, la innovación y la incorporación de la medicina personalizada a los programas de salud pública", con el fin de mejorar la prevención, el diagnóstico precoz y la atención a la ciudadanía, según ha explicado.
El proyecto estará coordinado también por el Servicio de Gestión Asistencial Hospitalaria de la Dirección General de Atención Hospitalaria, lo que permitirá integrar la experiencia del programa de cribado poblacional de cáncer de mama con las estrategias de medicina personalizada que impulsa la Conselleria, avanzando hacia un modelo de prevención más preciso, ha añadido Comendador.
Una calculadora de riesgo
MamoRisk desarrolla un modelo estadístico que funciona como una calculadora: a partir del estilo de vida, la genética y las características mamográficas de cada mujer, clasifica su riesgo como bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista. El objetivo de esta fase es comprobar que el nuevo modelo predice correctamente.
En total, el estudio recabará datos de 10.000 mujeres, 4.000 diagnosticadas con cáncer de mama y 6.000 sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre participantes con al menos seis años de seguimiento en los programas de detección precoz de 14 comunidades autónomas, comenzando por Galicia. A cada una se le aplicará el modelo a partir de sus datos clínicos, epidemiológicos y genéticos —estos últimos obtenidos mediante una muestra de saliva— y se contrastará la predicción con la realidad.
El proyecto se desarrolla en tres fases: la recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; el análisis genético y de imágenes con inteligencia artificial; y la evaluación final de la eficacia del modelo. Si los resultados son positivos y el sistema llega a implantarse en los programas de cribado, las mujeres con mayor riesgo podrían recibir un seguimiento más intenso, con el objetivo de detectar antes la enfermedad o aplicar medidas preventivas dirigidas.
La financiación del proyecto asciende a 1,2 millones de euros, procedentes de fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III.
Un algoritmo que combina genética y estilo de vida
El modelo se apoya en el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), que combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y de ovario. Es el resultado de décadas de investigación sobre los factores que influyen en el riesgo de esta enfermedad.
Hasta el momento se han identificado centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren un riesgo alto, además de otras de riesgo moderado y menor impacto presentes en un amplio porcentaje de la población. Asimismo, un estilo de vida con bajo consumo de alcohol, actividad física regular y ausencia de obesidad postmenopáusica se ha asociado con una reducción del 20% en el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Los Institutos de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y Galicia Sur diseñan el estudio y coordinan el reclutamiento de datos y muestras de saliva de las 14 comunidades participantes, además de validar en una segunda fase las herramientas de inteligencia artificial aplicadas a las mamografías. Por su parte, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas se encargará de la extracción de ADN de las muestras de saliva y de la caracterización de los genes de riesgo mediante secuenciación masiva, mientras que todos los equipos integrarán finalmente los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa definitivo del estudio, que incluirá también un análisis de coste-efectividad.