ElHospital Universitari i Politècnic La Fe atiende cada año unos 500pacientes en edad pediátrica afectados por EnfermedadesNeuro-Musculares. De estos, unos 150 pacientes padecen AtrofiaMuscular Espinal (AME) y Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), lasenfermedades neuro-musculares de mayor prevalencia.
Entérminos generales, la DMD, la distrofia muscular más frecuente,afecta a uno de cada 3.500 recién nacidos varones, y se suelediagnosticar a partir de los 2 años de edad. En el caso de la AME,diagnosticada mayoritariamente en edad infantil, afecta tanto a niñoscomo a niñasy presenta una incidencia de uno cada 10.000 recién nacidos vivos;afectando aproximadamente a unas 1.500 familias en España.
Ladirectora enfermera del Hospital La Fe, Montserrat Casaldáliga, hainaugurado esta mañana las XXIV Jornadas científicas de la SociedadEspañola de Rehabilitación Infantil, a las que han asistido más de150 profesionales de diferentes especialidades implicadas en estaspatologías (Neurológos, Neuropediatras, Traumatólogos,Rehabilitadores, Fisioterapeutas, Terapeutas ocupacionales yLogopedas).
LaJornada, bajo el lema “Avanzando hacia el futuro”, tiene comoobjetivo actualizar conocimientos en torno a este tipo deenfermedades y en ella se ha abordado los aspectos más novedosos enel diagnóstico y tratamiento de dichas enfermedades; además de larealización de dos talleres prácticos con la finalidad de darrespuesta a las demandas formativas más solicitadas por losespecialistas.
LasEnfermedades Neuro-Musculares son un conjunto de patologías deinicio en la infancia o adolescencia, en general de origen genético,que presentan como característica común, una perdida de fuerzaprogresiva, que repercute tanto en la pérdida de la capacidad demarcha como en la realización de las actividades de la vida diaria yque evoluciona hacia una discapacidad en muchos casos grave,precisando un gran apoyo familiar y social.
ElJefe de Servicio de Medicina Física y Rehabilitación del HospitalLa Fe, el doctor Enrique Viosca, ha explicado que elabordaje multidisciplinar es fundamental para el correcto tratamientoy cuidado de los pacientes afectados por una enfermedadneuro-musculares. “Ambaspatologíasconllevan una carga familiar, sanitaria y social importante debido asu gravedad clínica, su alto grado de discapacidad y su elevadamortalidad”, ha indicado el doctor Viosca.
LasENM son uno de los campos en los que más investigación se llevahaciendo desde hace años, especialmente relacionada con la terapiagénica. Hasta la actualidad, el tratamiento de estas enfermedadesera puramente un tratamiento sintomático, pero en el caso de laAtrofia Muscular espinal se ha comercializado un fármaco de terapiagénica con resultados positivos, que puede modificar el cursonatural de la enfermedad, capaz de ofrecer mejorías en la funciónmotora y que supone un importante cambio en el paradigma y enfoque deestas enfermedades.
“Nosencontramos en un momento esperanzador, que supone nuevos retos paratodos los profesionales y hemos de estar preparados para afrontar alnuevo paciente con AME, donde las mejoras en la función motora,implicarán que estos niños puedan llegar a sentarse, gatear,ponerse de pie e incluso dar algunos pasos”, ha destacado ladoctora Eugenia Ibáñez, médica del servicio de Rehabilitación deLa Fe.
Porúltimo, el doctor Viosca ha subrayado la importancia de acoger unasjornadas como estas que reúnen a profesionales de alto nivel paratransmitir sus sus conocimientos y experiencia. “De esta manera,como indica el lema de estas jornadas, podremos avanzar hacia elfuturo, revisando los cuidados estándar de la prácticaclínicadiaria,protocolizandonuestrasactuaciones y anticipándonos a las complicaciones, todo con lafinalidad de proporcionar el mayor beneficio posible a estospacientes”, ha concluido el doctor.