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Solo una veintena de casos de HADDTS se conocen actualmente en todo el mundo. Enric, un niño de cuatro años de Alginet, es el único caso conocido en España y, según sus padres, probablemente también uno de los pacientes más pequeños diagnosticados con este síndrome genético ultrarraro. La enfermedad, relacionada con una mutación en el gen CTBP1, es todavía muy desconocida y deja a las familias ante un escenario en el que, muchas veces, son ellas mismas las que tienen que buscar información y abrir camino.
Enric recibió el diagnóstico en junio de 2024, después de varios meses de pruebas. Hasta el año, su desarrollo parecía normal, pero a partir de entonces sus padres empezaron a sospechar que algo no evolucionaba como debía.
El proceso hasta encontrar la causa duró seis meses. Inicialmente, los especialistas sospecharon que podía padecer atrofia muscular. Finalmente, después de que las pruebas fueran enviadas a Barcelona, se identificó la mutación relacionada con la HADDTS.
Una enfermedad ultrarrara
La HADDTS forma parte de las enfermedades genéticas ultrarraras. Entre sus principales características se encuentra una hipotonía muscular severa, que provoca una importante falta de fuerza y dificulta que los niños puedan mantener la postura o desplazarse por sí mismos.
Enric no puede caminar de forma autónoma y utiliza una bicicleta adaptada con cuatro ruedas para desplazarse. Su padre, Antonio Rodríguez, cuenta: "tú lo sientas en el suelo y le cuesta mantenerse, y le dejas un juguete a un metro y el niño no es capaz de ir a por él; su manera de desplazarse es la bici, y aunque lleva casco porque se cae bastante a menudo, al menos no está siempre en una silla".
El síndrome también puede provocar retraso intelectual severo, dificultades en el lenguaje y ataxia, además de alteraciones del esmalte dental y problemas relacionados con la alimentación y el crecimiento. En algunos de los casos, los niños necesitan incluso un botón gástrico para poder recibir los alimentos.
Un pronóstico marcado por la incertidumbre
Uno de los grandes problemas de la HADDTS es precisamente la falta de información. Solo existen alrededor de veinte casos conocidos en todo el planeta, por lo que resulta difícil establecer cómo evolucionará la enfermedad a largo plazo.
La familia mantiene contacto con otros padres de niños afectados en Alemania y Argentina, para compartir experiencias y conocer posibles complicaciones antes de que aparezcan. "El pronóstico es incierto pero no es muy bueno, algunas personas han llegado a los 20 años, pero hay muchos niños que ya no están aquí", explica el padre de Enric.
La evolución puede estar condicionada por complicaciones como escoliosis graves y problemas respiratorios. La hipotonía puede dificultar también la expulsión de mucosidad cuando los niños sufren infecciones, lo que aumenta el riesgo de neumonías.
La familia ya ha vivido una situación que les hizo tomar conciencia de esta vulnerabilidad. Durante un viaje a Madrid, lo que inicialmente parecía un simple resfriado derivó en apenas dos días en una neumonía que obligó a ingresar a Enric durante diez días en el Hospital Gregorio Marañón.
El día a día de Enric
Ante la falta de un tratamiento específico para la HADDTS, la fisioterapia, la estimulación cognitiva y el trabajo sobre el lenguaje ocupan buena parte de la rutina de Enric.
Recibe una hora semanal de fisioterapia y otra de logopedia, además de terapia acuática dos veces por semana. La familia también trabaja con un comunicador, ya que Enric solo pronuncia unas pocas palabras.
Un bipedestador lo ayuda a realizar ejercicios para trabajar la musculatura y favorecer que pueda mantenerse erguido.
Además, Enric ha comenzado el colegio en el Vicente Blasco Ibáñez de Alginet, después de repetir el año pasado en la escuela infantil. Sus padres consideran que la escolarización es otra herramienta de estimulación y destacan la implicación del centro desde el primer momento.
"La verdad es que en este colegio ordinario le han dado desde el primer momento todo lo que ha necesitado y es uno más", señala Maria Puchades, la madre de Enric.
Maria ha dejado temporalmente de trabajar para poder ocuparse de él y cuenta actualmente con la CUME (prestación para el cuidado de menores afectados por una enfermedad grave).
"Tenemos que ir por delante de los médicos"
La falta de conocimiento sobre el síndrome ha obligado a los padres de Enric a convertirse en investigadores de la enfermedad. Maria asegura que su marido "se ha sacado un máster del gen".
"Si no nos movemos nosotros, nadie lo hará", asegura Antonio. La familia explica que otros padres les han advertido de la importancia de anticiparse a determinadas complicaciones, después de haber vivido situaciones en las que algunos niños desarrollaron problemas graves que ya no pudieron revertirse. Por eso han llegado a solicitar radiografías de cadera para prevenir futuras escoliosis.
Los padres consideran que las nuevas herramientas de investigación pueden cambiar las perspectivas de las enfermedades ultrarraras. Ponen como ejemplo la atrofia muscular espinal, una patología que actualmente dispone de tratamientos genéticos que hace unos años no existían.
"No queremos renunciar a nada; lucharemos para que el niño tenga la mejor calidad de vida el tiempo que esté aquí, que no sabemos cuánto será", subrayan.
Según explica Antonio, el gen CTBP1 es conocido por la comunidad científica y se encuentra en líneas de investigación relacionadas con enfermedades como el cáncer o el Alzheimer. La particularidad está en la mutación concreta que presenta Enric y que da lugar a la HADDTS, síndrome que se conoce únicamente desde 2016.
Una alumna de la Universidad Católica de Valencia realizó su trabajo final de carrera sobre el caso de Enric y ahora la universidad está recopilando la información obtenida para poder ampliarla y darle difusión.
Una red de apoyo que empezó con un perfil de Instagram
La madre de Enric abrió en marzo el perfil de Instagram @enric.elpetitprincep, desde donde comparte el día a día del niño y utiliza las siglas de su enfermedad para contribuir a que el caso pueda ser localizado por otras familias.
El nombre de ‘El pequeño príncipe’ responde a la idea de que "todo no se ve en los ojos". La madre de Enric comparte emocionada que "él es un niño muy bueno y muy feliz; siempre tiene una sonrisa que da luz y lo identifica".
El perfil ha permitido que la historia de Enric genere una red de solidaridad en Alginet y fuera del municipio. "Nos hemos encontrado personas muy buenas por el camino; yo no pensaba que había tanta solidaridad", confiesa Maria.
Un llamamiento a la investigación
La reivindicación de los padres va más allá del caso concreto de Enric. Reclaman que la HADDTS se investigue y que las enfermedades ultrarraras tengan más oportunidades para generar conocimiento y encontrar tratamientos. La madre de Enric explica que su deseo es "que alguien lo coja ya como un reto personal".
La familia también se ha encontrado con dificultades más cotidianas relacionadas con la movilidad. Reclaman, entre otras cuestiones, mejoras en la adaptación de parques infantiles y aparcamientos, para que Enric pueda participar en actividades y desplazarse con mayor autonomía.
Y es que, para sus padres, Enric se ha convertido en una lección diaria de esfuerzo: "Cuando lo pones en el andador, él sabe que tiene que caminar y camina. No se rinde, no llora y es muy guerrero", señalan.
Su objetivo, por encima de todo, es que pueda tener la mejor calidad de vida posible durante todo el tiempo que esté con ellos y que su caso sirva para que las siglas HADDTS dejen de ser desconocidas.
"Vamos a luchar hasta el final para darle una oportunidad a nuestro hijo", concluyen.